Un maschio di 33 anni si è presentato con cefalee, disartria e crescente sonnolenza nel contesto di un precedente shunt ventricolo-peritoneale. Il background era significativo per un medulloblastoma diagnosticato all'età di 8 anni, trattato con resezione chirurgica e chemioterapia adiuvante. Altre problematiche mediche includevano ipopituitarismo, retinopatia da radiazione e osteoporosi. Una visita 12 mesi prima aveva rilevato stridore notturno e mioclono palatale, che si riteneva secondario a cambiamenti radioterapici nella fossa posteriore. L'imaging iniziale ha dimostrato idrocefalo con porzione intra-addominale calcificata e ostruita dello shunt VP. È stata effettuata una revisione dello shunt con risoluzione radiologica dell'idrocefalo. Alcuni giorni dopo la revisione dello shunt, il paziente ha sviluppato singhiozzo e stridore che sono progrediti fino a insufficienza respiratoria che ha richiesto l'intubazione e poi la formazione di una tracheostomia. La flessibile nasendoscopia (FNE) ha dimostrato pieghe vocali mediane addotte bilaterali senza variazione di posizione in risposta all'inspirazione, all'espirazione o alla vocalizzazione, che suggeriscono una distonia. La FNE ha anche osservato un mioclono ritmico supraglottico, faringeo e palatale a 3 Hz (Video e). Il paziente ha poi sviluppato un nistagmo pendolare oculare e un ritmico spasmo muscolare facciale compatibile con la sindrome del tremore oculo-palato-orbitale (OPT). Ripetute elettroencefalografie (EEG) non hanno dimostrato attività epilettica, né un correlato elettrico corticale per l'OPT. Non vi è stata risposta nell'OPT o nella posizione tonica delle pieghe vocali a prove di benzodiazepine, sodio valproato, levetiracetam o steroidi a impulsi. L'imaging MRI ha dimostrato un'iperintensità T2 all'interno dei nuclei olivari inferiori bilaterali, compatibile con un HOD in fase avanzata. Ha anche mostrato una nota atrofia cerebellare e gliosi secondaria a precedenti interventi chirurgici e radioterapia, e ematomi subdurali calcificati bilaterali che hanno complicato lo shunting a lungo termine del VP. Non sono state identificate anomalie nei gangli basali. L'imaging MRI precedente, dopo il completamento del trattamento del medulloblastoma infantile, non ha mostrato alcuna evidenza di HOD in fase di sviluppo. L'FNE è stato ripetuto a 6 settimane con un posizionamento midline distonico invariato delle corde vocali. In discussione con il paziente e la famiglia, la tracheostomia è stata decannulata dopo un periodo di 10 settimane e il paziente è stato trattato palliativamente. L'EMG laringea non è stata eseguita in quanto non avrebbe cambiato la gestione palliativa.