Una donna di 51 anni è stata ammessa al nostro reparto di emergenza a causa di una tachicardia ventricolare (VT) emodinamicamente stabile. La sua storia familiare non presentava anomalie per quanto riguarda le malattie cardiovascolari, la morte improvvisa o altri disturbi ereditari. A parte una lunga storia di aritmie, non aveva particolari problemi medici o psicosociali. La paziente aveva palpitazioni parossistiche ricorrenti da quando aveva 15 anni. A 30 anni, le fu diagnosticata la sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW) () con tachicardia sopraventricolare parossistica, per cui le fu somministrata la prima ablazione con catetere a radiofrequenza (RFCA). L'ecocardiografia in quel momento mostrava un cuore normale, mentre i livelli di troponina cardiaca non erano stati testati. Tre anni fa, la paziente fu ammessa con palpitazioni parossistiche atriali (), durante le quali l'ecocardiografia rivelò un allargamento dell'atrio sinistro (45 mm) ma un normale spessore della parete ventricolare sinistra (10 mm), dimensioni della camera (51 mm) e frazione di eiezione (EF) (72%). Fu dimessa dopo la RFCA per fibrillazione atriale (AF) con un normale livello di troponina-T. Questa fu la sua terza ospedalizzazione per palpitazioni. All'ammissione, fu registrata una tachicardia ventricolare () che fu convertita elettricamente in ritmo sinusale con un blocco completo del ramo sinistro () (). Nonostante non ci fossero stati riscontri di sofferenza cardiaca o di altre anomalie riscontrate durante l'esame fisico, si riscontrò un leggero aumento del N-terminale pro-B-type natriuretic peptide (568 pg/mL, valore di riferimento normale: 0–227 ng/L), un aumento marcato della troponina-T (168.7 ng/L, valore di riferimento normale: 0–14 ng/L) e della creatina chinasi (1,198 IU/L, valore di riferimento normale: 19–226 IU/L). L'ecocardiografia rivelò un ventricolo sinistro leggermente dilatato di 55 mm e una frazione di eiezione leggermente ridotta (51%). La LV rimase dilatata, ma lo spessore della parete era normale (). La risonanza magnetica cardiovascolare (CMR) venne ulteriormente eseguita, che mostrò un potenziamento tardivo del gadolinio endomiocardiale (LGE) nelle pareti anteriore, inferiore e laterale (). La seguente sequenza di genomi completa (WES) dimostrò una variante eterozigote nel gene della proteina 2 associata alla membrana lisosomiale (LAMP2) () (c.696T>A; p.Cys232Ter), che si trova nell'esone 5 di codifica di LAMP2. Secondo i dati di ClinVar, questa mutazione cambia l'amminoacido da una cisteina a un codone di stop, che si prevede produca un prodotto proteico assente o interrotto (). A causa della mutazione genetica patogena con molte aritmie e coinvolgimento miocardico, la diagnosi di malattia di Danon fu confermata. Fu somministrata la terza RFCA, seguita dall'impianto di un defibrillatore cardioverter impiantabile.