Un uomo di 42 anni, precedentemente sano, proveniente dallo Sri Lanka, si è presentato con febbre di basso grado, sintomi respiratori superiori e stanchezza di durata di 1 settimana. Le indagini hanno rivelato elevati enzimi epatici: aspartato aminotransferasi (AST) 117 U/L e alanina aminotransferasi (ALT) 186 U/L. Non vi era alcuna storia di ittero, prurito o uso di alcol. Un'ecografia dell'addome ha mostrato un fegato grasso di grado 1 senza alterazioni parenchimali del fegato. I test per l'epatite A, B e C sono stati negativi. La ferritina sierica era di 1292 μg/L. La conta ematica completa era normale, compresa l'emoglobina (Hb) 147 g/L, i globuli bianchi (WBC) 6,5 × 109/L e le piastrine 213 × 109/L; la proteina C-reattiva (CRP) era di 4,8 mg/dL, la bilirubina totale era di 15,9 μmol/L, la proteina totale era di 74 g/L e l'albumina era di 44 g/L, tutte normali. La ferritina sierica è stata ripetuta in un mese, dopo la completa risoluzione della malattia, era di 1103 ng/mL, con una saturazione della transferrina del 75%, e gli enzimi epatici sono rimasti moderatamente elevati (AST 83,4 U/L, ALT 155 U/L). Non vi era alcuna consanguineità tra i suoi genitori e nessuna storia familiare di HH. Le indagini per quanto riguarda le condizioni di carico di ferro ereditarie sono state considerate dopo aver escluso le cause secondarie di sovraccarico di ferro. Il test genetico per le mutazioni p.H63D e p.C282Y nel gene HFE mediante estrazione del DNA, reazione a catena della polimerasi (PCR) allelica specifica ed elettroforesi su gel di agarosio ha mostrato che era omozigote per la mutazione H63D. Una biopsia epatica ha mostrato un aumento del contenuto di ferro epatocellulare e caratteristiche della steatoepatite. Le indagini per valutare le complicazioni del sovraccarico di ferro, tra cui la glicemia a digiuno, l'elettrocardiografia e l'ecocardiografia bidimensionale, sono risultate normali. Ha iniziato a sottoporsi a flebotomie. Dopo due flebotomie effettuate a distanza di due settimane, i suoi enzimi epatici hanno iniziato a diminuire lentamente (AST 76 U/L, ALT 151 U/L), la ferritina sierica è scesa a 200 μg/L e la saturazione della transferrina al 26%.