La probanda, una donna di 54 anni (IV-13), manifestò rigidità alle gambe all'età di 39 anni e dovette camminare con un bastone all'età di 50 anni. L'esame neurologico rivelò una lieve spasticità e debolezza alle gambe, riflessi tendinei profondi intensificati in tutti gli arti e segno di Babinski bilaterale. La probanda IV-13 si lamentò anche di urgenza urinaria, ma non si riscontrarono ulteriori sintomi o segni neurologici all'esame. La paziente riferì che suo padre defunto (III-03) e due zii (III-02, III-04) avevano manifestato anomalie simili dell'andatura in età adulta, sebbene in misura diversa. Informazioni cliniche dettagliate ed esami furono raccolti dai suoi parenti viventi.