Una donna di 25 anni si è presentata alla nostra clinica con una diminuzione della vista nell'occhio destro e cecità notturna. La paziente era sistemicamente sana e non aveva precedenti di traumi oculari o uveiti. Non riusciva a orientarsi facilmente in un cinema buio senza supporto sin dal liceo, ma la condizione non è peggiorata e si è mantenuta. Ha riferito una storia familiare di RP con scarsa vista e nictalopia che ha coinvolto suo nonno materno e suo cugino materno. Tuttavia, non siamo stati in grado di esaminare oftalmologicamente i membri della sua famiglia. Il pedigree familiare basato sulla storia e sui sintomi è mostrato nella Fig. All'esame, la migliore acuità visiva corretta era di 20/100 nell'occhio destro (OD) e di 20/20 nell'occhio sinistro (OS). Il suo errore di rifrazione era di -4.0 Dsph = -4.0 Dcyl x A180 OD e di -1.25 Dsph = -3.25 Dcyl x A20 OS. Un esame con lampada a fessura non ha rivelato risultati specifici. L'esame del fondo oculare non ha rivelato alcuna pigmentazione specifica delle ossa e un'attenuazione dei vasi retinici nell'OD. Sono state osservate anche alterazioni del fondo oculare a forma di tessera all'interno del polo posteriore. Non è stata rilevata alcuna pigmentazione ossea evidente, con un aspetto quasi normale della retina nell'OS. La tomografia a coerenza ottica (OCT) ha rivelato un assottigliamento visibile dell'intera retina esterna e una rottura generalizzata delle microstrutture foveali, con una piccola area di zona foveale sottostante di aspetto pallido e iperautofluorescente nell'OD. Un'attenuazione localizzata e delle perdite nella banda della zona foveale sono state osservate nell'OS. L'autofluorescenza del fondo oculare (FAF) ha rivelato molteplici lesioni ipoautofluorescenti maculari e reticolari con un'iperautofluorescenza anomala nella fovea dell'OD. È interessante notare che un aspetto completamente diverso dei risultati della FAF è stato osservato nell'OS: un riflesso simile a quello del tappeto che mostra un caratteristico riflesso radiale luminoso su uno sfondo scuro. L'angiografia a fluorescenza a campo ultra-ampio (FA) ha mostrato un'iperfluorescenza diffusa, macchiata o chiazzata corrispondente alle aree retiniche intere interessate nell'OD. Nessuna anomalia specifica è stata identificata nell'OS. L'angiografia a coerenza ottica (OCTA) ha rivelato una densità dei vasi retinici significativamente ridotta, un flusso sanguigno e un assottigliamento retinico nell'OD. La perimetria di Goldmann ha dimostrato un campo visivo centrale entro 10° e isole del campo visivo, in particolare sul lato inferiore dell'occhio dominante. Un scotoma centrale è stato anche identificato nel restante campo visivo centrale. Un campo visivo normale con un punto cieco fisiologico è stato osservato nell'occhio non dominante. È stata effettuata una valutazione elettrofisiologica, e l'elettroretinografia (ERG) ha rivelato una risposta dei bastoncelli estinta e una risposta dei coni gravemente compromessa nell'occhio dominante. Le ampiezze delle risposte dei bastoncelli e dei coni erano insignificanti nell'occhio non dominante, rivelando una marcata asimmetria sia nella struttura che nella funzione della retina. Sono stati effettuati test di genetica molecolare mediante pannelli di geni basati sul sequenziamento di nuova generazione (NGS) utilizzando campioni di sangue periferico ottenuti dai pazienti dopo aver fornito il consenso informato. Il pannello mirato basato sull'esoma comprendeva 244 geni candidati associati a malattie retiniche ereditarie e ne ha esaminato la regione codificante e la regione adiacente, utilizzando il sistema NovaSeq (Illumina, USA) (). L'interpretazione delle varianti è stata effettuata seguendo le linee guida dell'American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) []. Abbiamo identificato una nuova mutazione RP2 (c.803dup) nell'esone 3 alla posizione 803 che ha causato un frameshift e un segnale di terminazione prematura al codone 269 (RP2, p.Glu269Glyfs*7, eterozigote). Tali cambiamenti non sono stati precedentemente riportati in letteratura. Ciò corrisponde al portatore di XLRP2 e non sono state identificate altre varianti patogene o probabilmente patogene tra i 244 geni correlati a malattie retiniche ereditarie. Non è possibile escludere la possibilità che non siano state valutate mutazioni patologiche.