Una paziente non fumatrice di 58 anni è stata diagnosticata con adenocarcinoma polmonare (pT2N0M0, secondo la settima classificazione TNM) dopo lobectomia del lobo inferiore destro. È stato effettuato un test su chip liquido SurPlex™ (SurPlex™-xTAG, Surexam, P.R. Cina) sul tessuto tumorale resecato, che ha mostrato una mutazione attivata dell'EGFR con delezione dell'esone 19 (19 Del, p.E746_S752>V), nessuna mutazione KRAS, BRAF, PIK3CA. Alla paziente è stato somministrato gefitinib alla dose di 250 mg/giorno per 1 anno, durante il quale la paziente è rimasta stabile (secondo i criteri di valutazione della risposta nei tumori solidi). La terapia con gefitinib è stata interrotta dopo la comparsa di metastasi epatiche nel dicembre 2013, e sono state somministrate chemioterapia di seconda linea (pemetrexed 850 mg, d1+cisplatino 40 mg, d1-d3) e coagulazione percutanea con microonde del fegato. Tuttavia, la paziente ha interrotto la chemioterapia dopo due cicli a causa di gravi effetti collaterali di nausea e vomito e ha ripreso il trattamento con gefitinib. Nel marzo 2015 sono state rilevate nuove metastasi epatiche e una massa polmonare. La resezione del lobo superiore sinistro è stata effettuata mediante chirurgia toracica videoassistita e la diagnosi patologica è stata di adenocarcinoma (pT2NxM1, IV stadio). Il sequenziamento di nuova generazione (NGS, Langqing™, Burning Rock Dx, P.R. Cina) della biopsia tumorale ha mostrato EGFR 19 Del e T790M, MAP2K1 e TP53, nessuna ALK e ROS1. La paziente è stata arruolata nello studio clinico di fase II di osimertinib (40 mg/giorno) anziché della terapia con gefitinib. La paziente ha progredito con metastasi cerebrali a giugno 2015 e si è ritirata dallo studio clinico e ha cambiato la dose di osimertinib da 40 mg/giorno a 80 mg/giorno standard, complementare con irradiazione cerebrale stereotassica. La paziente ha sviluppato metastasi multiple dopo diversi mesi e il sequenziamento del sangue periferico (Langqing™) ha mostrato EGFR G724S raro il 2 giugno 2016 (in aggiunta a EGFR 19 Del e T790M). Quindi, la terapia ha combinato osimertinib 80 mg/giorno e gefitinib 250 mg/giorno. Inoltre, la famiglia del paziente ha acquistato pembrolizumab e cabozantinib (XL184) al di fuori della Cina, che non è riuscito a rallentare il progresso della malattia. Due ulteriori sequenziamenti del sangue periferico hanno rivelato l'amplificazione di MET ad agosto e settembre 2016. Tuttavia, la malattia è peggiorata rapidamente e la paziente è morta per insufficienza respiratoria il 25 settembre 2016. Tutti i processi di diagnosi e trattamento sono mostrati di seguito (e).