Una donna di 75 anni si è sottoposta a un esame dettagliato per pancitopenia. La tomografia computerizzata ha rivelato un tumore di 5 × 3 × 3,3 cm con effetto di imaging sul lato interno della massa nel muscolo erettore della spina destra. La paziente è stata indirizzata al reparto di ortopedia dell'ospedale universitario di Shimane per un esame più approfondito. La risonanza magnetica ha rivelato un'alta densità nelle immagini ponderate in T1 (A, B) e un'iso e multifocale alta densità nelle immagini ponderate in T2 (C). Nelle immagini ponderate in T2 con soppressione del grasso, è stata riconosciuta un'area ad alta densità all'interno del tumore (D). La FNA è stata eseguita sotto guida ecografica e un tumore maligno è stato rilevato. Successivamente, è stata eseguita la resezione del tumore. Per quanto riguarda la pancitopenia, è stata diagnosticata una sindrome mielodisplastica in seguito all'esame del midollo osseo. La maggior parte delle cellule tumorali sono isolate e composte da nuclei posti in modo eccentrico e da un citoplasma ossifilo. I nuclei presentano una cromatina fine e nucleoli poco chiari. Il citoplasma abbondante assomiglia in qualche modo all'apparato di Golgi. A volte sono state osservate cellule tumorali binucleari. Ci sono regioni di diversa densità di cellule tumorali (A). Le cellule tumorali hanno un eccentrico e eosinofilo citoplasma (B), senza aumento della mitosi (C). Nell'area a bassa densità, si può osservare un abbondante e debolmente eosinofilo stroma (D). L'immunoistochimica ha rivelato cellule tumorali che erano diffusamente positive per vimentina (E) e MUC4 (F), focalmente e settimanalmente positive per CD99, e negative per AE1/AE3, CAM5.2, Mieloperossidasi, CD138, LCA, Myogenina, Desmina, αSMA, MyoD1, CD31, CD34, WT-1, ERG, D2-40, MDM2, c-kit, S100, HMB45, Melan A, e l'indice Mib-1 è del 3%. Il colore della superficie del tumore era bianco e il confine tra il muscolo circostante e la superficie del tumore era relativamente ben definito nonostante l'assenza di una capsula tumorale (A). Anche nel campione chirurgico, sono state osservate regioni con alta densità non sclerotica di cellule tumorali (B) e bassa densità sclerotica di cellule tumorali (C). Nell'area sclerosante, è stata osservata anche una crescita cordata di cellule epitelioidi all'interno di uno stroma densamente sclerotico, che è una caratteristica tipica della SEF (D). EWSR1 break-assay FISH (EWSR1 Breakapart kit, Cytocell Ltd, Cambridge), e EWSR1-CREB3L1, EWSR1-CREB3L2 fusion FISH (EWSR1:RP11-305J10, CREB3L1:RP11-1106J11, CREB3L2: RP-11-377B19) sono stati eseguiti su nuclei interfasici da sezioni in paraffina. Abbiamo rilevato segnali di rottura di EWSR1 (E), ma non siamo riusciti a rilevare segnali di fusione di EWSR1-CREB3L1 o EWSR1-CREB3L2 (dati non mostrati). Abbiamo anche effettuato saggi di fusione FUS-CREB3L1, FUS-CREB3L2 (FUS: RP11-157F22), ma nessuno di questi geni di fusione è stato rilevato.