Riferiamo il caso di una bambina di 4 anni affetta da PTLS (OMIM 610883) proveniente dallo Sri Lanka, a cui era stata diagnosticata una duplicazione 17p11.2 a seguito di una grave compromissione del linguaggio espressivo. Era nata da genitori non consanguinei, a 37 settimane di gestazione, con taglio cesareo per via del diabete gestazionale materno, con un peso alla nascita di 2.885 kg. Non aveva precedenti di ipotonia infantile. Le tappe dello sviluppo erano state ritardate, con una camminata raggiunta a 2 anni di età. Era stato notato un ritardo del linguaggio e, al momento della presentazione, era in grado di pronunciare al massimo due parole, con incapacità di costruire frasi. Le abilità linguistiche ricettive non erano compromesse. L'udito non mostrava deficit clinicamente apparenti. La vista era compromessa da ipermetropia e la bambina usava gli occhiali. Era allegra e socialmente attiva. I sintomi comuni dell'autismo, tra cui l'evitare il contatto visivo, i comportamenti ripetitivi, le fissazioni e la mancanza di interesse per le interazioni sociali, non erano presenti. Aveva un'invalidità intellettuale da borderline a lieve, sulla base di una valutazione clinica, e frequentava la scuola con i coetanei. Non aveva precedenti di difetti cardiaci o problemi del sonno. All'esame presentava tratti distintivi del viso, tra cui un viso triangolare, una fronte ampia, fissure palpebrali leggermente inclinate, punta del naso prominente, philtrum liscio e malocclusione dentale. Le mani mostravano clinodattilia del quinto dito bilateralmente e un aumento dell'intervallo tra la prima e la seconda punta del piede destro.