Una bambina di 7 mesi proveniente da una tribù occidentale del Sudan è stata portata in ospedale per malnutrizione. Alla visita, la paziente presentava sopracciglia convergenti, apparentemente arcuate e ben definite, lunghe ciglia ricce, capelli anteriori e posteriori bassi, naso rivolto verso l'alto, angoli della bocca rivolti verso il basso e labbra sottili, lungo filtrum, piccola mascella inferiore e mascella superiore sporgente, microcefalia, eccessiva peluria corporea, collo corto e mani larghe con piega simiesca e inserimento prossimale del pollice, e clinodattilia del quinto dito. La radiografia mostrava un ritardo nello sviluppo osseo. Aveva un pianto acuto, collo corto con limitata mobilità, tono muscolare rigido (non riusciva a sedersi, era ancora a pugni), flessione fissa di entrambi i gomiti, e non mostrava alcun segno di parlare o balbettare. Inoltre aveva la lingua legata e pelle sottile. Il suo potenziale test evocato del tronco cerebrale mostrava una perdita dell'udito conduttiva. Era lunga circa 27 pollici, pesava 3 chili e non c'era traccia del suo peso alla nascita. La circonferenza del suo cranio era di 35 cm. Infine, mostrava un certo numero di caratteristiche non tipiche di BDLS, tra cui costole affollate sul petto (la distanza tra ogni costola è corta). L'epatomegalia era mostrata da un'ecografia. Il sangue periferico del paziente è stato sottoposto a coltura a breve termine in mezzo RPMI 1640 per 72 ore. Dopo l'arresto della metafase tramite esposizione a Colcemide, le cellule sono state raccolte, trattate con soluzione ipotonica e poi fissate con metanolo e acido acetico secondo procedure standard. Le cellule raccolte sono state lasciate cadere su vetrini puliti e colorate con colorante di Wright, per la formazione di bande cromosomiche. I criteri di clonalità e le descrizioni del cariotipo erano in accordo con le raccomandazioni dell'ISCN. L'analisi di 11 cellule in metafase ha mostrato 46, XX in tutte le cellule.