Un uomo indù di 35 anni, destro, senza comorbidità note, si è presentato al reparto di neurologia ambulatoriale con debolezza degli arti superiori e inferiori ipsilaterali (sinistri) per tre mesi. La debolezza è progredita gradualmente fino a emiparesi del lato sinistro. Ha negato deviazione facciale, perdita di coscienza, salivazione, movimenti anomali del corpo, qualsiasi storia di trauma, letargia e stanchezza. Non vi era alcuna storia medica e chirurgica rilevante. La storia familiare è risultata insignificante. All'esame generale, era cosciente e orientato al tempo, luogo e persona. I parametri vitali erano stabili. Le sue funzioni mentali superiori erano intatte. L'esame motorio rivelò una forza di 1/5-3/5 nella classificazione del Medical Research Council (MRC) sugli arti superiori e inferiori di sinistra. Il tono degli arti inferiori di sinistra era diminuito rispetto agli arti superiori. L'arto inferiore presentava atrofia e fascicolazioni. I riflessi tendinei profondi erano vivaci sugli arti superiori e inferiori di sinistra. C'era un piede cadente sul lato sinistro con segno di Hoffman positivo. Il riflesso plantare era ascendente sul lato sinistro. Non vi era alcun coinvolgimento sensoriale. L'esame dell'intestino e della vescica non rivelava anomalie. Il resto dell'esame sistemico era sano e intatto. Fu ammesso per un'ulteriore valutazione. Le indagini di base, tra cui emocromo completo, test di funzionalità renale e epatica, glicemia a digiuno ed elettroliti, erano entro i valori di riferimento. La risonanza magnetica del cervello non ha rivelato anomalie, come mostrato in. Ha rivelato una normale morfologia cerebrale con normale intensità del segnale parenchimale. Le aree della capsula interna e del tronco cerebrale avevano una normale intensità del segnale. Non c'era alcuna evidenza di infarto o emorragie. Allo stesso modo, è stata eseguita una risonanza magnetica di screening dell'intera colonna vertebrale e del plesso brachiale, che non ha mostrato risultati significativi, ad eccezione di lievi cambiamenti degenerativi nella colonna cervicale e lombare. Successivamente, durante la degenza in ospedale, ha sviluppato formicolio e sensazione di bruciore nella zona mediale dell'avambraccio sinistro. Lo studio della conduzione nervosa ha mostrato anomalie nella velocità di conduzione nervosa motoria (MNCV) nei nervi mediano, ulnare e peroneo comune, suggerendo una moderata perdita assonale con demielinizzazione. Ciò ha fatto pensare a una malattia dei motoneuroni (MND). I differenziali considerati erano neuropatia periferica, carenza di vitamina B12, malattia della tiroide, ictus ischemico, paraplegia spastica ereditaria, miastenia grave e sclerosi laterale amiotrofica (SLA). Le altre possibilità sono state escluse sulla base della storia e dell'esame clinico. Gli è stata poi diagnosticata la SLA sulla base dei criteri di Gold Coast [,, ]. Dopo il sequenziamento dell'esoma [], è stato isolato un gene atipico dal sequenziamento del gene, come mostrato in. Le statistiche di copertura delle varianti per il gene TFG includevano la copertura dell'allele di riferimento G = 67 e quella dell'allele alternativo C = 57. La percentuale di nucleotidi coperti comprendeva una profondità ≥20X, una copertura del 93,97% e una soglia di qualità del 98,01%. Il trattamento è stato iniziato con edaravone con il ciclo iniziale di 60 mg una volta al giorno per 14 giorni, seguito da un periodo di 14 giorni senza farmaco. I cicli successivi hanno costituito 60 mg una volta al giorno per 10 giorni in un periodo di 14 giorni, seguito da un periodo di 14 giorni senza farmaco. Pregabalin e sertralina sono stati somministrati come trattamento supplementare. Ha accettato il trattamento ed è stato dimesso con la raccomandazione di un follow-up per il prossimo ciclo di edaravone. È stato seguito clinicamente durante il ciclo di edaravone. Dopo aver completato quattro cicli del trattamento con edaravone, ha interrotto il trattamento. Lo stato clinico è rimasto invariato con alcuni nuovi sintomi come difficoltà di deglutizione.