La paziente è una donna di 51 anni. Due anni fa, si era presentata con un lieve disagio addominale e dispepsia per un mese. L'endoscopia ha rivelato che centinaia di noduli, di dimensioni comprese tra 2 mm e 5 mm, sporgevano dalla mucosa dell'esofago e dell'intestino. Non è stato possibile osservare ulcere o altre manifestazioni anomale. Sono state prelevate biopsie da diversi siti. Le analisi di laboratorio hanno indicato un livello di IgG leggermente elevato di 25,9 g/L (normale 8,0–17,0 g/L), un livello di IgA di 4,46 g/L (normale 0,72–4,29 g/L) e un livello di complemento C3 leggermente basso di 0,73 g/L (normale 0,79–1,52 g/L), un livello di complemento C4 di 0,14 g/L (normale 0,16–0,38 g/L), e intervalli normali per CEA (1,17 ng/ml, normale 0,00–5,00 ng/ml) e AFP (1,40 ng/ml, normale 0,00–8,10 ng/ml). Il controllo qualitativo della proteina di Bence-Jones è risultato negativo nelle urine. La diagnosi clinica sospettata è stata quella di amiloidosi sistemica primaria, e se si tratta di una malattia ereditaria deve essere differenziata. I genitori e la sorella minore della paziente sono stati sottoposti a esami endoscopici, ma non è stato trovato alcun nodulo simile. I tessuti bioptici dell'esofago, dell'ileo terminale, del cieco, del colon e del retto sono stati sottoposti a esame istopatologico. Le caratteristiche istopatologiche di ogni campione erano simili. La mucosa era normale, le cellule epiteliali mostravano nuclei blandi, senza atipia o attività mitotica. Non è stata osservata alcuna infiltrazione infiammatoria linfoide nello stroma. Nella sottomucosa, erano presenti diversi piccoli noduli rotondi ben circoscritti e non incapsulati. I noduli erano prevalentemente composti da fasci collagenici e un numero variabile di cellule tumorali stellate si trovavano all'interno del collagene. Il collagene era ialinizzato e non erano osservabili fibre schizoidi. Le cellule tumorali erano disordinate e non disposte in modo stratificato o a reticolo. Nella maggior parte dei noduli, erano localizzate perifericamente; in pochi noduli, erano localizzate diffusamente. In tutte le lesioni, erano assenti cellule infiammatorie, calcificazioni, mitosi e necrosi. Immunoistochimicamente, le cellule neoplastiche mostravano una forte colorazione citoplasmatica della vimentina, assenza di h-CALD, CD34, desmina, CD163, AE1/AE3, CK7 e CK20. Il tasso di proliferazione, misurato mediante rilevamento dell'espressione dell'antigene ki-67, era molto basso (positivo in circa l'1% delle cellule tumorali). Istochimicamente, le lesioni erano blu con colorazione Masson Trichrome, rossa con colorazione con acido periodico Schiff (PAS), e rosa con colorazione Congo red. In base a queste caratteristiche, la diagnosi patologica era di collagenoma eruttivo. Dopo la diagnosi, alla paziente sono stati somministrati farmaci inibitori della pompa protonica e modulatori della flora intestinale per i suoi sintomi, e non è stato dato alcun trattamento specifico per il collagenoma. Un mese dopo, tutti i disturbi sono scomparsi. Successivamente, la paziente si è sottoposta a un esame endoscopico di routine ogni sei mesi. A partire da settembre 2016, non è stato osservato alcun progresso evidente.