Un maschio bianco di 24 anni ci è stato sottoposto nel gennaio 2019 per una seconda opinione a causa di sincopi ricorrenti, legati all'attività fisica. Il paziente era un atleta amatoriale, che partecipava a maratone e triathlon ad alto livello e si allenava nelle arti marziali. Nel 2013, ha subito un trauma cranico causato da una sincope durante l'attività fisica. A quel punto, la sincope fu spiegata dalle alte temperature di quel giorno e non furono effettuati ulteriori esami. Un anno dopo, durante un addestramento di salvataggio, il paziente rischiò di annegare e richiese una rianimazione di breve durata da parte dei suoi colleghi. Dopo questo episodio, il paziente si presentò per la prima volta da un cardiologo. Un esame diagnostico di routine, tra cui un ECG a 12 derivazioni, un'ecocardiografia e un'imaging a risonanza magnetica cardiaca, non rivelò alcuna evidenza di una malattia cardiaca strutturale o di una canalopatia. Non fu eseguito alcun test genetico a causa dell'atteggiamento riluttante del paziente nei confronti della diagnostica. A causa della ricorrente sincope inspiegata, fu inserito un ICD. Da allora, non si verificò alcuna sincope, tuttavia, l'ICD registrò regolarmente frequenti PVC e un episodio ad alta frequenza a 250 b.p.m., che fu interpretato come tachicardia sopraventricolare. Nonostante le raccomandazioni in senso contrario, il paziente continuò la sua ambiziosa attività sportiva. Nel 2016, il paziente chiese la rimozione dell'ICD, nonostante il parere contrario dei medici, perché riferiva sensazioni anomale e non si aspettava ulteriori scoperte. Tra il 2016 e il primo contatto con la nostra clinica ambulatoriale, è stato asintomatico per la maggior parte del tempo. Al momento della sua prima visita, ha riferito di palpitazioni frequenti. Questo è stato anche il motivo della sua visita alla nostra clinica. Una dettagliata storia familiare ha rivelato che sua madre aveva sofferto di sincope associata a stress fisico ed emotivo per anni. Inoltre, suo nonno materno è morto di SCD all'età di 28 anni, i suoi due zii materni sono morti in giovane età. Uno è morto improvvisamente all'età di 17 anni mentre giocava a calcio, mentre l'altro è morto per cause sconosciute in una miniera. Si è presentato in condizioni molto ben allenate. L'esame fisico non ha mostrato anomalie, l'ECG ha mostrato un asse normale con intervalli regolari senza alcun segno di pre-eccitazione o di ripolarizzazione precoce (). A parte un'insufficienza mitralica lieve, l'ecocardiografia è risultata normale. Durante l'ECG da sforzo, ha sviluppato frequenti PVC a una resistenza di 175 W (W), questi PVC erano prevalentemente polimorfici ma anche bidirezionali. A una resistenza di 250 W è stata rilevata una significativa caduta della pressione arteriosa (>20 mmHg) e il paziente ha riferito vertigini, mentre mostrava bigemini e trigemini bidirezionali, ma non tachicardia ventricolare sostenuta (VT) (vedere). Le aritmie si sono arrestate immediatamente durante il periodo di recupero. È stato effettuato un esame del sangue genetico che ha rivelato una mutazione nel gene cardiaco RyR2. In base ai risultati clinici, all'esame del sangue genetico e alla storia familiare, è stata fatta la diagnosi di CPVT. È stata iniziata una terapia con beta-bloccante, ma il paziente tollerava solo il dosaggio minimo a causa di una significativa bradicardia sinusale. Inoltre, ha pianificato di continuare con l'attività fisica ad alto livello nonostante il consiglio contrario. Pertanto, abbiamo suggerito di impiantare un defibrillatore cardiaco impiantabile (ICD) in base alla storia di sincope ricorrente. Il paziente ha accettato un impianto ICD a camera singola, che è stato eseguito a marzo 2020. La terapia con beta-bloccante è stata continuata al dosaggio minimo. Da allora, non si sono verificati ulteriori episodi di sincope o VT/fibrillazione ventricolare (VF). La mutazione RyR2 è stata rilevata anche nella madre e nella sorella. Dal momento che la sorella ha anche sperimentato la sincope correlata all'esercizio fisico, l'impianto ICD è stato eseguito in entrambi i membri della famiglia. rappresenta l'albero genealogico che comprende i portatori di mutazione certi e sospetti.