Un uomo di 36 anni si è presentato con una storia di febbre, brividi, tosse produttiva, dolore toracico, dispnea da sforzo, perdita di appetito e debolezza generalizzata risalente a una settimana prima. Il dolore toracico è stato descritto come localizzato nella parte centrale della schiena, di tipo pressorio, costante nella durata, di gravità 5/10, non irradiato e non pleuritico. La storia della paziente è degna di nota per lo stato post-resezione di PEComa mediastinico, ipertensione essenziale e fibrillazione atriale parossistica post-ligatura dell'appendice, attualmente non in anticoagulazione. Da notare, la prima comparsa di PEComa è stata originariamente diagnosticata erroneamente come rabdomyoma, e è stata correttamente identificata come PEComa in seguito alla rivalutazione dei corrispondenti vetrini istopatologici durante la presentazione attuale. Poiché la valutazione e la gestione della prima presentazione si sono verificate in una struttura esterna, i dettagli riguardanti la diagnosi finale sono limitati. Inoltre, l'indicazione per la legatura dell'appendice, eseguita nello stesso momento in cui è stato asportato il PEComa, è anche poco chiara, ma poiché la paziente è giovane e ha un basso punteggio CHA2DS2-VASc di 1, la ragione più probabile è l'assenza di anticoagulazione per tutta la vita. Dato che il paziente aveva una storia di PEComa mediastinico, la recidiva del tumore era più alta nel differenziale. Altre eziologie includevano la polmonite. I segni vitali erano normali. L'esame fisico evidenziava un ritmo irregolare e una cicatrice da sternotomia. I dati di laboratorio, compresi i marker infiammatori, erano normali. L'elettrocardiogramma evidenziava un normale ritmo sinusale, un blocco atrioventricolare di primo grado e un ingrossamento dell'atrio sinistro. La radiografia del torace era normale. In seguito alle preoccupazioni per la ricomparsa del tumore, è stato ottenuto un ecocardiogramma transtoracico, che ha mostrato una massa globulare che coinvolgeva l'atrio posteriore sinistro e le vene polmonari, con una circonferenza di 20 cm. Poiché la massa sembrava coinvolgere strutture cardiache posteriori, e l'ecocardiografia transesofagea, rispetto all'ecocardiografia transtoracica, offre una migliore visualizzazione delle strutture cardiache posteriori a causa della stretta vicinanza dell'esofago al cuore posteriore mediale con assenza di polmone e osso interposto, è stato eseguito un ecocardiogramma transesofageo. L'ecocardiogramma mostrava una grande massa globulare bilobata che si originava dalla parte posteriore dell'atrio sinistro vicino al tetto, spingendosi sul setto interatriale nell'atrio destro, e che si estendeva o originava dalla vena polmonare superiore destra, con un lobo di dimensioni 36 mm × 36 mm (). Data l'ambiguità riguardo alle strutture colpite dalla massa e alle caratteristiche della massa, è stata ordinata una risonanza magnetica cardiaca (cMRI), che offre un'elevata risoluzione spaziale e temporale, soprattutto rispetto agli ultrasuoni, e la capacità di caratterizzare il tessuto. La cMRI ha mostrato una massa mediastinica posteriore bilobata di 40 mm × 53 mm, che si appoggiava al tetto dell'atrio sinistro e dell'atrio destro, comprimendo la vena polmonare inferiore destra e estendendosi superiormente alla principale arteria polmonare e inferiormente alla vena cava inferiore (). Le immagini pesate in T1 hanno dimostrato che la massa aveva un aspetto simile ai miociti cardiaci. Le immagini pesate in T2 hanno dimostrato che la massa era iperintensa rispetto al muscolo scheletrico. Il segnale di perfusione di primo passaggio era elevato, evidenziando che la massa era ipervascolarizzata. Era presente un potenziamento ritardato, a dimostrazione del ricco stroma e della neovascolarizzazione della massa. Il sequenziamento di inversione-recupero non ha mostrato alcuna cicatrice. Queste scoperte, insieme, hanno suggerito un PEComa ricorrente, un timoma, un teratoma o un leiomioma. Inoltre, le caratteristiche dell'imaging, in particolare una massa ben definita senza invasione delle strutture cardiache adiacenti e versamento/ispessimento pericardico, hanno favorito una lesione localizzata rispetto a una metastatica. Per visualizzare la massa cardiaca, è stata eseguita un'angiografia a tomografia computerizzata del torace, dell'addome e del bacino, che ha dimostrato nuovamente la presenza della massa senza alcuna evidenza di metastasi. Si è consultato il reparto di chirurgia cardiotoracica (CTS), che, dopo un'analisi approfondita di tutti i dati disponibili e dopo aver discusso il caso durante le riunioni settimanali del tumour board, ha raccomandato la resezione chirurgica della massa, data la sua grande dimensione, le sue caratteristiche invasive (ovvero la compressione della vena polmonare inferiore destra, dell'atrio destro e sinistro e della vena cava inferiore) e la sua vicinanza all'esofago. Da notare che l'analisi del rapporto operativo relativo alla resezione del PEComa mediastinico iniziale ha rivelato che la massa iniziale e quella ricorrente provenivano dalla stessa sede. Poiché il paziente aveva già subito una resezione di massa tramite sternotomia mediana, la nuova resezione è stata effettuata tramite una toracotomia posteriore laterale destra mentre il paziente era sottoposto a bypass cardiopolmonare con cannulazione periferica. Inoltre, è stata indotta un'ipotermia per permettere di fibrillare il cuore in modo sicuro, consentendo la ricostruzione della vena polmonare e dell'atrio sinistro senza arrestare il cuore. I risultati intraoperatori erano coerenti con quelli delle immagini. Il paziente ha avuto un decorso di recupero senza complicazioni ed è stato dimesso a casa in sicurezza il sesto giorno postoperatorio. L'esame patologico di questo tumore ha rivelato una porzione di tumore intatto parzialmente incapsulato con aree di rottura capsulare e un aggregato separato di frammenti di tumore (). La superficie tagliata del tumore era di colore chiaro, compatta e leggermente friabile in aree con aree focali di emorragia. L'esame microscopico ha rivelato cellule tumorali con morfologia epiteliale con abbondante citoplasma chiaro o eosinofilo e spiccata atipia nucleare (). Le macchie immunoistochimiche che evidenziavano la differenziazione miogenica, come l'actina del muscolo liscio e la desmina, erano positive e l'indice di proliferazione di ki-67 era del 20-30%; non è stata identificata una chiara differenziazione melanocitaria. Non è stata identificata una chiara invasione del miocardio. In sintesi, nonostante la mancanza di una chiara differenziazione melanocitaria, questi risultati erano più coerenti con un PEComa maligno. A causa della natura frammentaria della resezione, non è stata possibile una valutazione definitiva dei margini. A seguito della discussione del caso e del rapporto patologico finale durante le riunioni del tumour board, il team sanitario riteneva che fosse nel migliore interesse della paziente seguire le raccomandazioni dell'oncologia medica e dell'oncologia radiologica, tra cui l'inizio della terapia con everolimus e radiazioni, rispettivamente. Il paziente è stato visitato nella clinica CTS circa un mese dopo essere stato dimesso dall'ospedale e ha riferito di stare bene, compresa la completa scomparsa di tutti i sintomi iniziali. Inoltre, sono state condivise la relazione patologica e le raccomandazioni, e il paziente le ha riconosciute entrambe.