Un cadavere di un uomo di 55 anni che aveva sofferto di HME è stato donato all'Università di Liverpool per un'indagine anatomica. Il consenso è stato dato dal donatore ante-mortem e l'approvazione etica per lo studio è stata ottenuta tramite il Comitato per l'etica della ricerca in materia di salute e scienze della vita. Il cadavere è stato imbalsamato quattro giorni dopo la morte con scansioni TC e radiografie ottenute per stabilire un record completo del cadavere. Dopo la dissezione, le ossa sono state rimosse per la risonanza magnetica e l'esame microscopico. Il radio, l'ulna, il femore, la tibia e la fibula sono stati isolati e scansionati in una risonanza magnetica Siemens Symphony da 1,5 T per documentare le caratteristiche dei tessuti molli. Sono state utilizzate modalità multiple con sequenza turbo spin echo T2 (TSE) e standard dual echo steady state (DESS) [] scelte per questa pubblicazione perché fornivano la migliore combinazione di contrasto e risoluzione spaziale. Dopo questo, le ossa sono state sezionate per osservare l'anatomia interna e sono stati prelevati campioni per un esame istologico. Queste sezioni sono state incorporate in una resina di metilmetacrilato e sezionate per il montaggio su vetrini. Dopo la deplastificazione con acetato di metossietile, le sezioni sono state colorate con blu toluidina all'1% per 10 minuti a temperatura ambiente (si prega di fare riferimento a [] per il metodo completo). Il recupero del DNA dalle cellule non è stato possibile a causa della natura della fissazione con formalina. Una combinazione di scansioni TC e radiografie pre-dissezione ha mostrato che il cadavere aveva almeno 73 difetti scheletrici esterni distinti di dimensioni e forma variabili, evidenti in tutto lo scheletro. L'arto inferiore conteneva il maggior numero di esostosi, con 34 tumori, di cui 5 localizzati sui piedi. Le vertebre mostravano 22 escrescenze, di cui 12 localizzate sui corpi vertebrali e 10 sui processi spinosi e trasversi. Sei escrescenze sono state osservate nell'arto superiore, di cui 4 localizzate sulla scapola. Due esostosi erano presenti sulle creste iliache posteriori e 2 erano localizzate sulla parte anteriore dello sterno. La settima costola sinistra presentava una piccola escrescenza sul margine sternale, mentre la ottava e la decima costola sinistra avevano osteocromie sui tubercoli. Nessuna grave displasia era evidente nelle ossa del cranio, compresa la base cranica. In base alle caratteristiche osservate nelle scansioni TC e nelle radiografie, la dissezione seguente è stata mirata al gomito destro e all'arto inferiore destro. La curvatura del radio causata da un ulna più corto aveva provocato una dislocazione della testa radiale dall'articolazione del gomito. La dissezione di quest'area ha rivelato l'entità della deformità dei tessuti molli con il brachioradiale spostato lateralmente attorno alla testa radiale mentre il nervo radiale era teso sulla sua superficie superiore, con la possibilità di provocare un intrappolamento nervoso. L'osteocondroma nella metafisi del radio aveva causato un'articolazione insolita al gomito, con il capitello dell'omero che ora si articola con la tuberosità radiale deformata. È interessante notare che il tendine del bicipite brachiale era stato incorporato nell'articolazione stessa. Le scansioni MRI del radio prossimale rivelano l'exostosi coperta dalla cartilagine che si forma nella tuberosità radiale e l'immagine mostra anche grandi vuoti di segnale all'interno delle trabecole che erano prive di osso durante l'ulteriore dissezione. Il femore prossimale presentava 3 esostosi sulla sua superficie, di dimensioni e forma molto variabili. La più grande era formata attorno agli aspetti mediale e anteriore della metafisi; era sessile, presentava una grande quantità di lobulazioni ed era ricoperta da cartilagine. Questa grande esostosi aveva completamente obliterato il collo del femore, rendendo difficile distinguere i trocanteri maggiore e minore del femore. Inferiormente era presente una piccola crescita peduncolata sull'aspetto laterale dell'albero. Adiacente a questa, inferiore al trocantere maggiore, era una lunga esostosi sessile che si estendeva verso la diafisi. Le scansioni MRI hanno mostrato osteocromi che circondavano e crescevano dalla metafisi con capsule cartilaginee presenti sulla loro superficie. Le scansioni hanno anche rivelato una massa all'interno della metafisi; data la posizione di questa crescita, si sospettava che si trattasse di un encondroma o di un condrosarcoma. È interessante notare che, come per la testa del radio nella sezione precedente, la scansione MRI ha rivelato grandi vuoti di segnale all'interno dell'intero femore prossimale. La sezione istologica del peduncolo mostrava un cappuccio cartilagineo con sottostante osso subcondrale. Il cappuccio mostrava caratteristiche distintive di una cartilagine di accrescimento, tra cui un pericondrio e condrociti maturi e immaturi. Per meglio discernere l'anatomia delle strutture interne, il femore prossimale è stato sezionato. Una massa morbida corrispondeva all'area di elevata intensità sulla scansione MRI T2. Un campione è stato prelevato per uno studio istologico e ha mostrato una grande massa di cartilagine organizzata in aree discrete, creando un effetto lobulare. Le aree scure osservate nella scansione MRI corrispondevano a grandi vuoti all'interno dell'osso trabecolare. Come il raggio, l'esostosi nella testa della fibula era una grande massa lobata con un cappuccio cartilagineo e aveva causato notevoli cambiamenti anatomici al tessuto molle circostante. Estendendosi nella pancia muscolare del soleo, aveva allungato e strappato le fibre muscolari. Le scansioni TC della crescita hanno rivelato la piena estensione dell'osteocondroma e hanno mostrato che si era formata una sinostosi tra le teste della fibula e della tibia. Come le precedenti scansioni del radio e del femore, le scansioni DESS MRI della tibia hanno rivelato grandi vuoti di segnale all'interno della struttura ossea trabecolare. Ciò potrebbe aver compromesso l'osso sovrastante, dato che la corteccia appariva più sottile in quest'area. Va notato che si era verificata una sinostosi anche all'articolazione tibiofibulare inferiore. Il alluce destro aveva una crescita peduncolata sull'aspetto mediale della falange distale. C'era anche un'esostosi presente sulla superficie inferiore della testa sul 1° metatarsale. L'anomalia che conferiva all'aspetto esterno il secondo dito più corto è dovuta in realtà a una crescita del secondo metatarsale. La testa del metatarsale era diventata così ingrossata da aver spostato lateralmente la falange prossimale del secondo dito, causando l'articolazione tra le due in un piano sagittale anziché in quello normale coronato. Inoltre, si era verificata una sinostosi tra le teste del secondo e del terzo metatarsale. La dissezione di quest'area ha rivelato che l'osteocondroma coperto da cartilagine aveva un tendine dell'estensore digitorum longus che vi si inseriva in modo insolito.