Il 6 maggio 2023, una donna di 30 anni è stata ricoverata nel nostro ospedale. La paziente stessa ha riferito che 15 anni fa non vi era alcun indizio evidente di arti sottili e di anomala crescita in altezza. Prima dei 16 anni, l'altezza era di circa 140 cm, e poi l'altezza ha cominciato a crescere così tanto. Era in uno stato di crescita, e il tasso di crescita annuale è sconosciuto. Gli arti della paziente erano sottili, le fissure oculari bilaterali erano allargate, le caratteristiche sessuali secondarie non erano sviluppate, e non vi era alcuna storia di mestruazioni. La paziente è stata trattata nel reparto ambulatoriale di endocrinologia del nostro ospedale nel 2016. A quel tempo, i risultati dell'esame ecografico a colori Doppler dell'utero e delle appendici in altri ospedali non mostravano alcun eco dell'utero e delle appendici nella cavità pelvica, e i risultati dell'imaging a risonanza magnetica dell'area della sella pituitaria suggerivano la sindrome da interruzione del peduncolo ipofisario. I genitori della paziente sono cugini e appartengono a un matrimonio consanguineo. Il paziente era alto 180 cm e pesava 72 kg al momento del ricovero. Il paziente fu ricoverato in ospedale per migliorare il test pertinente, e i risultati del test sono mostrati in. La scansione standard e la scansione avanzata della MRI della ghiandola pituitaria al momento del ricovero suggerivano la sindrome da interruzione del peduncolo della ghiandola (). L'età ossea del polso destro mostrava che il paziente non era completamente maturo (). La scansione standard della risonanza magnetica pelvica mostrava l'assenza dell'utero e delle ovaie bilaterali (). La scansione TC del torace mostrava pochi piccoli noduli in entrambi i polmoni, e l'esame della densità minerale ossea mostrava una bassa massa ossea. L'ecografia tiroidea mostrava lesioni diffuse della tiroide. L'elettrocardiogramma convenzionale mostrava ritmo sinusale, bassa tensione del QRS del torace sinistro. Per chiarire l'eziologia della paziente, la paziente è stata sottoposta a esame e analisi del cariotipo del sangue periferico. Sono stati analizzati i cariotipi di 120 cellule. I risultati hanno mostrato che si trattava di un cariotipo chimerico omologo, e la linea cellulare aveva un solo cromosoma X e sono state trovate tre cellule. Un'altra linea cellulare aveva un cariotipo femminile normale, e sono state trovate 117 cellule. Il cariotipo della paziente era 45, X[3] / 46, XX [117]. Per guidare ulteriormente la terapia ormonale sostitutiva, il paziente si è sottoposto a un test di provocazione dell'ipoglicemia e a un test di gonadorelina. Il test di provocazione dell'ipoglicemia ha mostrato una carenza di ormone della crescita e cortisolo nei pazienti (). Il test di gonadorelina del paziente ha suggerito un ipogonadismo ().