Un uomo di 27 anni si è presentato con cefalea, vomito e visione offuscata della durata di 1 settimana. La cefalea della paziente era di insorgenza graduale, pulsante, peggiorava al mattino con vomito a propulsione e offuscamento della vista. La cefalea veniva temporaneamente alleviata dall'analgesia, ma peggiorava progressivamente nel corso di una settimana. Il paziente aveva una storia di leucemia linfoblastica acuta all'età di quattro anni e fu trattato secondo il protocollo di Berlino-Francoforte-Monster. L'esame neurologico il giorno del ricovero rivelò una riduzione bilaterale dell'acuità visiva. L'acuità visiva per l'occhio destro era di percezione della luce e per l'occhio sinistro era di 6/6. Non fu notato alcun altro deficit neurologico. Gli esami sistemici non rivelarono nulla di particolare. I risultati dell'esame del sangue erano normali. L'imaging a risonanza magnetica del cervello ha rivelato un tumore ipotalamico eterogeneamente potenziato. La lesione misurava 2 cm × 1,5 cm, localizzata principalmente nell'ipotalamo con estensione nel chiasma ottico. Non è stato rilevato alcun coinvolgimento del peduncolo ipofisario e della ghiandola ipofisaria. È stata eseguita una biopsia stereotassica del tumore. L'esame istopatologico del campione ha mostrato un focolaio di infiltrazione tumorale che presentava morfologia rabdoide. I nuclei erano posti in modo eccentrico, ipercromatici e pleomorfi con cromatina grossolana. C'era una grande quantità di citoplasma eosinofilo. Sono state osservate figure mitotiche. Le cellule sono risultate positive per vimentina, citocheratina (CK) AE1/AE3, proteina acida fibrillare gliale (GFAP), cluster di differenziazione (CD) 68 e CD138. Synaptophysin, melanoma umano nero 45, CK7, CK20, desmina, actina del muscolo liscio, CD79, CD30, deossinucleotidil transferasi terminale, fosfatasi alcalina placentare e antigene leucocitario comune sono risultati negativi alla colorazione. Ki67 era superiore al 20%.