Una donna di 43 anni, costretta su una sedia a rotelle dal 2006, affetta da FSHD, si è sottoposta a 6 mesi di terapia fisica associata a NS per studiare i cambiamenti metabolici e quelli possibili nella funzione motoria correlati al programma. Il paziente è nato da una gravidanza e un parto senza complicazioni da genitori non consanguinei, con una storia familiare negativa per la MD. Il paziente è portatore di un allele D4Z4 "de novo" ridotto con 2 ripetizioni (14 kb). Quando aveva due anni, i genitori notarono difficoltà a camminare e un andatura ondeggiante. A quattro anni le fu diagnosticata una malattia muscolare. A undici anni le fu diagnosticata clinicamente una MD progressiva. A trent'anni un esame neurologico rivelò un andatura ondeggiante, debolezza facciale, atrofia dei muscoli della cintura scapolare con alettatura scapolare bilaterale, atrofia dei muscoli pettorali, infraspinato e sopraspinato bilaterali, debolezza del bicipite brachiale moderata e debolezza del deltoide grave, debolezza degli estensori del piede e debolezza dell'anca prossimale, iperlordosi lombare; i riflessi tendinei degli arti inferiori erano assenti, l'esame sensitivo era normale. Nel 1982 una biopsia muscolare rivelò cambiamenti miopatici compatibili con la FSHD. Attualmente presenta grave ipotrofia muscolare e debolezza prossimale-distale che hanno portato alla perdita dell'andatura nel 2006 e grave iperlordosi lombare (punteggio FSHD 12 secondo Lamperti et al. []). Nel 2001, la valutazione della funzione respiratoria rivelò per la prima volta una lieve insufficienza respiratoria restrittiva (% pred: VC 75.9; FVC 82.3; FEV1 88.50; FEV1%/VCmax 133, vedi Figura).