Un bambino di 10 anni, altrimenti sano, si è presentato in uno studio privato a causa di una febbre alta, che persisteva da circa un mese. Un esame del sangue ha mostrato un alto livello di proteina C-reattiva (13,1 mg/dl; valore normale: < 0,01 mg/dl), quindi è stato indirizzato a un ospedale vicino per ulteriori indagini. L'ecografia addominale in quell'ospedale rivelò un grande tumore solido nel fegato (circa 6,3 × 5,3 cm al momento). La tomografia computerizzata (TC) avanzata mostrò che il tumore era principalmente localizzato a S4 e S5 nel fegato. Il tumore era ben circoscritto e mostrava un graduale debole potenziamento dalla fase arteriosa alla fase portale. L'imaging a risonanza magnetica (MRI) mostrò che il tumore aveva una bassa intensità nell'imaging pesato in T1 e un'alta intensità nell'imaging pesato in T2, con parziale restrizione della diffusione. 18F-fluorodeossiglucosio-tomografia a emissione di positroni (FDG-PET) mostrò un marcato assorbimento di FDG da parte del tumore, con un valore massimo standardizzato di assorbimento (SUVmax) di 8,8. Non ci fu evidenza di metastasi a distanza in nessuna delle modalità di imaging. I livelli dei marcatori tumorali, tra cui alfa-fetoproteina (AFP), proteina indotta da antagonista della vitamina K-II (PIVKA-II), antigene carcinoembrionario (CEA) e antigene dei carboidrati 19-9 (CA19-9), erano tutti entro i limiti normali. Sulla base di questi risultati, la diagnosi differenziale più probabile era quella di sospetto sarcoma indifferenziato; pertanto, è stato indirizzato al nostro ospedale per un trattamento chirurgico. Prima di confermare la diagnosi e sviluppare un piano operativo, è stata effettuata un'analisi del nucleo del tumore nel nostro ospedale. In base ai risultati dell'esame preoperatorio, compresa la biopsia, la diagnosi preoperatoria era di un carcinoma epatocellulare. Il punteggio di Child-Pugh era di 8 (albumina, 3; tempo di protrombina, 2; bilirubina, 1; ascite, 1; ed encefalopatia, 1), e il tasso di ritenzione del verde indocyanina (ICG-R15) era del 2,9%. In una TC potenziata appena prima dell'operazione, il tumore era di dimensioni 8 × 10,4 × 13,1 cm, mostrando una crescita marcata entro un mese. Abbiamo pianificato di eseguire un'operazione chirurgica elettiva mediante laparotomia. Durante l'operazione, una grande massa è stata localizzata nella porzione centrale del fegato senza riscontro di diffusione peritoneale o metastasi intra-addominali. Il tumore coinvolgeva i segmenti 4, 5 e 8 del fegato; tuttavia, la porzione dorsale del segmento 8 era risparmiata. Il tumore non è effettivamente penetrato nella guaina di Glisson all'altezza dell'ilo del fegato, e la distanza tra il tumore e la porzione addominale della vena porta era di 1 cm. Dopo la rimozione della cistifellea, è stata effettuata una sezione del parenchima epatico con un coltello ibrido a getto d'acqua (erbe JET2®; Erbe Elektromedizin GmbH, Tubingen, Germania) utilizzando la manovra di Pringle, mentre la posizione del tumore veniva confermata mediante ecografia intraoperatoria. La porzione dorsale del segmento 8 è stata preservata con successo. Il tempo di funzionamento è stato di 521 min, e la perdita di sangue è stata di 490 ml. È stato trasferito all'ospedale precedente il giorno 12 del postoperatorio. I reperti macroscopici hanno mostrato un tumore bianco giallastro solido di dimensioni 10 × 9 cm con emorragia e necrosi. Sebbene il tumore fosse ben circoscritto macroscopicamente, in un esame istopatologico, le cellule tumorali mostravano un modello di crescita infiltrante e si osservava un'invasione vascolare. Il tumore era composto da cellule poligonali o ovali disposte attorno ai vasi sanguigni, cellule fusiformi disposte in fasci, e cellule epiteliali rotonde con chiaro citoplasma. Le cellule tumorali mostravano un alto grado nucleare e si osservavano anche cellule giganti multinucleate. Le figure mitotiche erano facilmente riconoscibili; l'attività mitotica era di 30/50 hpf, compresa la mitosi anormale. L'immunoistochimica ha rivelato che alcune cellule erano positive per α-SMA e melan A, mentre circa il 50% delle cellule erano positive per HMB-45. Queste scoperte istopatologiche, insieme alla reattività immunologica con marcatori melanocitari, erano coerenti con una diagnosi di tumore epiteliale perivascolare. La diagnosi è stata confermata anche da un comitato di revisione centrale del Japan Children’s Cancer Group (JCCG). Dopo la dimissione dal nostro ospedale, è stato seguito in un altro ospedale. Nel sesto mese dopo l'intervento iniziale, si è lamentato di dolore alla spalla. La TAC toraco-addominale ha mostrato un tumore a forma di manubrio alla seconda vertebra toracica, che è stato confermato come metastasi ossea di PEComa mediante biopsia. Dopo la riduzione delle dimensioni del tumore mediante chemioterapia (inclusa ifosfamide e doxorubicina), è stata eseguita vertebrectomia. Dopo l'intervento, ha sofferto di perdite di liquido cerebrospinale e meningite, che sono state trattate con vancomicina. Un'ulteriore terapia è stata ritenuta non necessaria perché non sono state trovate cellule vitali nell'esemplare. A due anni dalla recidiva, in una visita di follow-up regolare, la TAC toraco-addominale ha mostrato una massa solida di 10 cm che occupava il bacino e un nodulo di 15 mm nel lobo medio del polmone destro. Il tumore pelvico è stato asportato mediante laparotomia, mentre un nodulo nel polmone destro è stato rimosso in una procedura toracoscopica. Un esame patologico ha rivelato che entrambe le lesioni erano PEComa, e un'alterazione genetica del gene TSC2 è stata identificata nelle cellule tumorali. A quattro mesi dalla seconda recidiva, è apparsa di nuovo una metastasi pelvica. Dal terzo episodio, è stato trattato con un inibitore della mTOR di mammiferi.