Un uomo bianco di 25 anni apparentemente sano si è presentato al pronto soccorso lamentando convulsioni toniche. Le immagini diagnostiche (NMR della testa e angio-CT) hanno mostrato che l'uomo soffriva di un grande tumore della fossa cranica anteriore per diagnosticare la presenza di cartilagini epifisarie aperte bilaterali dei femori e di SCFE sul lato sinistro, che interessavano la parte laterale e posteriore. La valutazione clinica e radiologica ha suggerito di procedere con una ricostruzione a giunto aperto, con la descrizione della dislocazione di Dunn di Ganz [, ] Il giorno seguente il paziente è stato posto in posizione eretta e la riabilitazione è iniziata. Dopo altre due settimane il paziente ha potuto sostenere parzialmente il peso sulla gamba interessata. Due mesi dopo l'operazione il paziente è stato in grado di sostenere completamente il peso sull'arto interessato. Tre mesi dopo l'operazione il paziente ha riacquistato la piena gamma di movimento e ha camminato senza stampelle (Tabella, Fig. ). Si suggerì una consultazione endocrinologica a causa delle caratteristiche cliniche di ipogonadismo e si scoprì che il paziente era alto 194 cm e pesava 83 kg (BMI 22.05 kg/m2). La sua lunghezza del braccio era di 197 cm. Presentava segni di ritardo della maturazione sessuale. L'esame dei genitali esterni mostrava un micropene e un volume testicolare di 3,3 ml e 3,6 ml nei testicoli destro e sinistro, rispettivamente (stadio di Tanner 2). A nostra conoscenza, questi segni di ritardo della pubertà erano stati osservati per la prima volta durante una consultazione endocrinologica sulla SCFE. I test di laboratorio rivelavano ipogonadismo ipogonadotropo senza altre caratteristiche di insufficienza ipofisaria (Tabella). La ghiandola pituitaria era normale in una risonanza magnetica. L'età ossea era di 15 anni. Venne eseguita una doppia assorbiometria a raggi X e si riscontrò osteoporosi (Z-score a livello della colonna lombare -3.4). I risultati clinici si riflettevano anche in un test genetico. Il sequenziamento diretto del recettore dell'ormone di rilascio delle gonadotropine (GNRHR, MIM:138850, ref.: NM_000406.2) rivelò un'eterozigosi composta per due mutazioni indipendenti R139H e R262Q (ogni allele è affetto da una mutazione, Fig.). Lo stato genetico di un paziente porta alla sintesi di una proteina GNRHR alterata. Il paziente aveva un cariotipo maschile normale (46XY) e altri riarrangiamenti cromosomici nel genoma che potevano essere responsabili del fenotipo, vennero esclusi. Il trattamento con gonadotropina corionica umana (hCG) venne iniziato due settimane dopo l'intervento chirurgico per ottenere sia la mascolinizzazione che la spermatogenesi. Il trattamento portò a un completo ripristino del fenotipo e delle caratteristiche sessuali maschili funzionali. Il paziente divenne padre di una figlia sana tre anni dopo l'inizio del trattamento. L'anatomia e la funzione dell'articolazione dell'anca operata sono state preservate. La figura presenta la cronologia del trattamento del paziente. “Mi sono sempre sentita diversa. Il mio aspetto e anche il modo in cui mi comportavo erano molto diversi da quelli della maggior parte dei miei colleghi. Dopo aver iniziato la terapia, il mio corpo è cambiato, così come il mio umore e persino la mia voce. Dopo diversi mesi di terapia mi sono innamorata per la prima volta nella mia vita e sono un padre felice di una bambina meravigliosa.”