Un maschio di 2 anni presentava un tumore distale del radio sul lato sinistro che era cresciuto per 8 mesi. Presentava una frattura patologica, che era stata trattata in modo conservativo e guarita 4 settimane dopo l'infortunio. La massa era stata notata un paio di settimane prima della caduta, ma non era stata studiata fino a quando il paziente non era arrivato al pronto soccorso a causa della caduta. La storia familiare era negativa per i genitori consanguinei; tuttavia, ha rivelato che la madre aveva avuto pre-eclampsia durante la gravidanza. All'esame fisico, aveva una lesione ovviamente palpabile e tenera senza eritema. Non aveva febbre, linfoadenopatia e sintomi respiratori superiori. Le indagini di laboratorio di base erano entro i limiti normali e il livello di lattato deidrogenasi era normale. Sia il consenso informato orale che quello scritto sono stati ottenuti dai tutori legali per quanto riguarda il caso di studio e le future pubblicazioni. L'imaging a raggi X ha mostrato l'origine ossea della massa con una componente extraossea (e). Ha rivelato una lesione intramidollare, osteolitica, bolle, espansile di 5 cm, della diafisi dell'osso radiale sinistro, che si estendeva alla metafisi. La lesione mostrava caratteristiche a crescita lenta come setti e un'invasione corticale non distruttiva. C'erano alcune erosioni corticali e interruzioni, ma nessuna significativa reazione periosteale. Prossimalmente, c'era una vasta zona di transizione; tuttavia, distalmente, era presente solo una stretta zona di transizione. Era difficile determinare se la lesione fosse benigna o maligna. L'opacità tra il radio e l'ulna suggeriva un'infiltrazione extraossea, che ha portato a considerare un'eziologia maligna. Di conseguenza, fu ordinata una risonanza magnetica per approfondire la componente dei tessuti molli. Le immagini della risonanza magnetica mostravano una lesione ossea aggressiva e distruttiva con un segnale basso su T1 () e un segnale alto su STIR (e), che coinvolgeva il radio medio e distale con una componente dei tessuti molli associata di dimensioni pari a 5,3 × 2,3 × 2,1 cm. Le immagini mostravano una diffusione limitata con una reazione periostale adiacente associata. Un denso aumento all'interno della lesione ossea, insieme ad un aumento eterogeneo, suggeriva una necrosi non liquefatta o una possibile fibrosi all'interno della componente extraossea del tessuto molle (). Sia la TAC che la PET scan del torace erano negative per metastasi. La diagnosi differenziale, basata su parametri clinici e radiologici, includeva sarcoma di Ewing, rabdomiosarcoma, istiocitosi a cellule di Langerhans, miofibromatosi infantile e FS infantile. Venne effettuata una biopsia guidata da TAC. Istologicamente, le sezioni rivelavano una proliferazione di cellule fusiformi con nuclei allungati disposti in fascicoli, separati da numerosi vasi sanguigni (). Era presente una lieve atipia nucleare e si osservavano poche mitosi (<5 HPF); erano presenti anche rare cellule giganti (). Lo studio immunoistochimico mostrava cellule proliferanti positive per vimentina e SMA (). CD95, CD34, S100 e BCL2 erano negativi. Ki67 contrassegnava il 10-15% dei nuclei. La prominente architettura plexiforme e gli immunofenotipi miofibroblastici e istiocitari (positivi per marcatori istiocitari e actinica del muscolo liscio) hanno introdotto il tumore fibrohistiocitario plexiforme nella diagnosi differenziale (). Tuttavia, questa diagnosi differenziale è atipica, dato le dimensioni del tumore, la sua posizione, le sue caratteristiche aggressive e la giovane età della paziente. Considerata questa presentazione atipica, è stata avviata una discussione con esperti di oncologia muscolo-scheletrica e il campione bioptico è stato inviato per ulteriori studi molecolari. In seguito ai risultati del sequenziamento di nuova generazione, che consente di sequenziare l'intero genoma in un giorno [], offrendo un output di sequenziamento potenziato per una concreta comprensione del contesto biologico del meccanismo della malattia [], è emerso come diagnosi più probabile un sarcoma fibroixoide infantile di basso grado dell'osso. Considerando la posizione e l'invasione dell'estensione del tessuto molle, insieme all'invasione del fascio neurovascolare, il paziente è stato sottoposto a resezione chirurgica in sala operatoria. La resezione radicale, riferita all'estesa rimozione chirurgica di un tumore osseo - in questo caso, la FS infantile - mirava a eliminare l'intero tumore e alcuni tessuti sani circostanti, definiti "margine", per garantire che non rimanessero cellule maligne. Ciò ha comportato l'esecuzione di due osteotomie o tagli chirurgici nell'osso. La prima osteotomia è stata eseguita 5 cm prossimale alla cartilagine di accrescimento, con un ulteriore centimetro consentito per garantire margini liberi, riducendo così al minimo il rischio di lasciare cellule cancerose vicino alla cartilagine di accrescimento - un'area critica per la crescita ossea nei pazienti pediatrici. La seconda osteotomia, distale alla prima e 1 cm prossimale alla cartilagine di accrescimento, è servita a contenere il tumore e i suoi tessuti associati per la rimozione completa (e). A seguito delle osteotomie, la resezione si è conclusa con la rimozione totale del tumore e dei suoi componenti di tessuto molle, compresi muscoli, grasso e tessuti connettivi (). Per stabilizzare ulteriormente il sito chirurgico e preservare la funzione dell'articolazione radiocarpale, è stata eseguita una traslocazione centrale dell'ulna, con fissazione ottenuta utilizzando fili K, seguita dall'applicazione di un lungo braccio (e). Questo approccio chirurgico completo e multi-step mirava a eradicare tutte le potenziali fonti di cellule cancerose, stabilizzare l'area interessata, ridurre al minimo il rischio di recidiva e massimizzare le possibilità di una cura completa. Il decorso post-operatorio del paziente si è inizialmente svolto senza problemi; tuttavia, la presenza di margini chirurgici positivi ha reso necessario un trattamento aggiuntivo. Di conseguenza, il paziente ha subito un trattamento chemioterapico e radioterapico adiuvante. Quattro mesi dopo l'intervento di resezione, i K-wire sono stati rimossi a causa di sospetta osteomielite. Un regime di trattamento di 8 settimane di meropenem e teicoplanina è stato somministrato per affrontare l'infezione. Il trattamento oncologico comprendeva un totale di sei cicli di chemioterapia e 30 sedute di radioterapia. In particolare, il regime chemioterapico comprendeva ifosfamide (Holoxan) a una dose di 3000 mg/m^2 IV ogni 24 ore e doxorubicina (Adriamycin) a una dose di 30 mg/m^2 IV ogni 24 ore, somministrata quotidianamente ad eccezione dei fine settimana. Due anni dopo la resezione radicale e i successivi trattamenti, si è sviluppata una deformità nel polso del paziente. L'imaging ha rivelato una fusione irregolare attraverso l'articolazione radioulnare distale tra l'ulna distale e la metafisi radiale distale e l'epifisi. Sono stati osservati anche malunion e angolazione (--). Questi problemi sono stati risolti con successo mediante un'osteotomia del radio distale, seguita dall'applicazione di un fissatore di Ilizarov. L'imaging post-fissatore di Ilizarov ha indicato un migliore allineamento, sebbene la valutazione sia stata limitata a causa del sovrastante hardware metallico (). Il paziente sta attualmente bene ed è stato dimesso dall'ospedale in condizioni stabili.