Un personale medico di 48 anni, in forma e in buona salute, è crollato improvvisamente nella sua clinica. L'unità medica mobile di emergenza ha eseguito manovre di rianimazione e ha prontamente riconosciuto la fibrillazione ventricolare. Il paziente è stato rianimato con successo. Non aveva precedenti di storia medica né alcun sintomo di angina, palpitazione, febbre, infezione delle vie respiratorie o attacchi sincope/pre-sincope prima dell'evento. Non aveva precedenti di SCD o di malattie cardiovascolari a esordio giovanile nella famiglia. Non assumeva integratori/farmaci tradizionali. L'esame cardiovascolare ha rivelato un mormorio pansistolico, meglio udibile sull'area mitrale, che si irradiava all'ascella. Gli altri esami clinici non hanno evidenziato nulla di particolare. Gli esami del sangue hanno escluso cause infettive, ischemiche acute e tossicologiche. L'elettrocardiogramma post-rianimazione ha rivelato una contrazione ventricolare prematura senza evidenza di pseudo-blocco di branca destra, onde QT, delta o epsilon prolungate (). Un ecocardiogramma transtoracico e una risonanza magnetica cardiaca hanno mostrato segni della malattia di Barlow. L'ecocardiogramma transtoracico ha mostrato un MVP bilobato, un MAD di 1,2 cm, una regurgitazione mitralica moderata, un'annulus della valvola mitrale dilatato di 4,5 cm e un ventricolo sinistro di dimensioni normali con una frazione di eiezione del ventricolo sinistro del 58%. Non c'era alcuna anomalia della parete regionale. La risonanza magnetica cardiaca ha mostrato anche un MAD (), valvole ispessite, prolasso bilobato e un annulus della valvola mitrale dilatato. Il potenziamento tardivo con gadolinio () ha rivelato una fibrosi della parete ventricolare inferiore e inferolaterale. Non c'era alcuna evidenza di infiammazione miocardica acuta o di edema. Trattandosi di un paziente giovane senza precedenti di malattie mediche, per ottenere maggiori informazioni su questo arresto cardiaco inspiegabile, abbiamo eseguito un sequenziamento dell'intero genoma e abbiamo trovato delle mutazioni nei geni CACNB2 (varianti Chr10: 18150879 e Chr10: 18539538). L'impianto di un ICD a doppio canale con elettrodo a bobina singola è stato proposto come prevenzione secondaria, in quanto l'ICD sottocutaneo (S-ICD) non era disponibile nel nostro centro in quel momento (). Durante i follow-up semestrali, il controllo ICD ha mostrato solo molteplici contrazioni ventricolari premature frequenti. Il lavoro sullo screening genetico della progenie per le mutazioni nei geni CACNB2 dopo aver ottenuto un consenso informato scritto nelle sessioni di consulenza genetica pre-test è attualmente in corso.