Un uomo di 51 anni è stato sottoposto a indagine per diarrea cronica, episodi di dolore addominale diffuso moderato e perdita di peso di 10 kg. All'esame fisico, il paziente presentava deperimento muscolare, senza febbre, ipersplenismo: corpi di Howell-Jolly sul campione di sangue periferico, elevata conta piastrinica, ipocalcemia e elevata fosfatasi alcalina. Gli anticorpi IgA endomisici e transglutaminasi tissutali erano positivi ad alto titolo. L'atrofia villosa totale, la cripta iperplasia, l'aumento dei linfociti intraepiteliali e l'aumento delle plasmacellule e dei linfociti nella lamina propria sono stati riscontrati nella biopsia duodenale eseguita mediante endoscopia digestiva superiore. I linfociti intraepiteliali erano piccoli, senza caratteristiche atipiche. I test di immunoistochimica hanno rilevato linfociti intraepiteliali positivi per CD3 e pochi linfociti positivi per CD8 nella lamina propria; la colorazione CD30 ha rivelato cellule positive isolate nella lamina propria. L'ecografia addominale ha rivelato anse intestinali distese con un mesentere ipersonoro, cisti anecoiche corrispondenti ai linfonodi mesenterici e una milza di dimensioni ridotte. Abbiamo stabilito una diagnosi di celiachia complicata con CMLNS. È stata raccomandata una dieta priva di glutine e proposto un programma di monitoraggio di tre mesi. Tre mesi dopo, il paziente si è lamentato di sintomi persistenti. L'esame delle feci ha rivelato un'infezione da Yersinia enterocolitica. Il paziente ha ricevuto un'adeguata terapia antibiotica, che ha portato alla sterilizzazione delle feci. Dopo sei mesi di dieta priva di glutine, le manifestazioni cliniche erano simili, nonostante l'adesione alla dieta, confermata dal declino del titolo di IgA della transglutaminasi tissutale. Si sospettava un linfoma intestinale e si è effettuata un'endoscopia capsulare, che ha esaminato l'intero intestino tenue. Questo esame ha rivelato un pattern villoso atrofico nel digiuno prossimale, senza modifiche della mucosa suggestive di linfoma; è stata descritta una massa "rigonfia" con normale superficie mucosa ed è stata interpretata come compressione da un linfonodo mesenterico. L'intero intestino tenue è stato esaminato con un'endoscopia capsulare. Sono state trovate masse cistiche mesenteriche con bassa attenuazione centrale e un sottile bordo di intensificazione, sulla tomografia computerizzata (TC) a contrasto orale e per via endovenosa. Non erano presenti ingrandimenti segmentali della parete dell'intestino tenue sulla enteroclisica TC. Poiché il sospetto clinico di malignità era ancora elevato, è stata presa in considerazione un'ecografia a contrasto (CEUS) per descrivere il pattern vascolare del tessuto mesenterico. Dopo l'iniezione venosa periferica di 4,8 ml di agente di contrasto per ultrasuoni (Sonovue), è stato osservato un aumento del bordo arterioso intorno ai linfonodi linfatici necrotici, senza lavaggio dell'agente di contrasto nella fase venosa. Alcune delle masse esaminate presentavano setti che mostravano lo stesso pattern vascolare, suggerendo una vascolarizzazione anarchica. È stata effettuata un'endoscopia diagnostica con rimozione di due linfonodi. Si è riscontrato che queste masse cistiche contenevano un fluido lattiginoso. L'esame istopatologico dei campioni ha rivelato materiale acidofilo omogeneo centrale, pareti fibrotiche con un bordo di linfociti normali alla periferia dei linfonodi linfatici necrotici e nessun segno di malignità o infezione. La dieta priva di glutine e il monitoraggio sono stati proseguiti. Dopo altri cinque mesi, il paziente ha presentato febbre (39°C) e grave insufficienza epatica. Le emocolture sono risultate negative. Anche i marcatori sierologici per epatite virale o autoimmune e leptospirosi sono risultati negativi. Le condizioni cliniche già gravi sono peggiorate, con lo sviluppo di encefalopatia epatica e grave sanguinamento gastrointestinale superiore. Nonostante un trattamento di supporto intensivo, il paziente è morto 48 ore dopo il ricovero. Durante l'autopsia, nel mesentere sono state riscontrate numerose masse nodulari biancastre-grigiastre, fluttuanti o solide, contenenti un fluido lattiginoso. L'esame microscopico dei linfonodi mesenterici necrotici ha rivelato un materiale acidofilo omogeneo centrale, pareti fibrotiche e rari linfociti e plasmociti nella periferia. L'infiltrazione di linfociti T anomali, con caratteristiche nucleari atipiche, era presente nel tessuto adiposo circostante. Il test di immunoistochimica è risultato positivo per CD3 e CD30. Le stesse cellule tumorali infiltranti erano presenti nel fegato, nella milza, nella parete gastrica, nei reni, nei polmoni e nel midollo osseo; non erano presenti cellule maligne nei campioni di intestino tenue esaminati.