Una donna caucasica di 22 anni, destrorsa, con una diagnosi nota di SCA8 da quando aveva 10 anni, è stata ammessa nel nostro centro medico universitario con encefalopatia ed emiparesi sinistra di causa non chiara negli ultimi 3 mesi. Le era stata diagnosticata la SCA8 a 10 anni di età, dopo aver presentato atassia e difficoltà di deambulazione che erano progredite rapidamente. Le era stata diagnosticata al Children’s Hospital of Nebraska, dopo che i test genetici avevano confermato la diagnosi. Ha continuato a vedere i genetisti per la gestione della sua condizione. Anche la sua famiglia è stata sottoposta a test e si è scoperto che non presentava mutazioni genetiche, confermando che la paziente era l’unico membro della famiglia affetto, probabilmente da una mutazione sporadica. Al momento non sono stati effettuati test neuropsicologici, ma la famiglia della paziente ha riferito che aveva un QI medio ed era in grado di parlare normalmente e di svolgere le funzioni quotidiane senza difficoltà. L'esame fisico del paziente al momento del ricovero presso il nostro centro ha rivelato un'encefalopatia con emiparesi sinistra senza evidenti deficit del campo visivo o altri deficit dei nervi cranici. Le scansioni di risonanza magnetica hanno rivelato un aumento del contrasto leptomeningeo e un edema sull'emisfero destro. I risultati della puntura lombare e degli studi del liquido cerebrospinale risultanti sono stati insignificanti. Un elettroencefalogramma (EEG) di routine ha rivelato un rallentamento indipendente di entrambi gli emisferi, con un maggiore rallentamento focale e un'attenuazione anche dell'emisfero destro. Le scariche epilettiformi del quadrante posteriore destro da un elettrodo O2 sono state occasionalmente osservate in modo quasi periodico. Alla luce di questi risultati, il paziente è stato sottoposto a terapia con levetiracetam per trattare la potenziale epilettogenicità dell'emisfero posteriore destro. Due giorni dopo, si è notato che aveva frequenti attacchi di confusione e ridotta consapevolezza. A causa della preoccupazione per gli attacchi in corso, è stata collegata a un monitor EEG video a lungo termine per la diagnosi. Le registrazioni video hanno catturato più attacchi, ciascuno della durata di 2-3 minuti, di perdita di consapevolezza con deviazione dello sguardo a sinistra e automatismi oromanuali e fissazione con letargia postictale e confusione coerente con gli attacchi clinici. L'EEG ha catturato l'insorgenza del quadrante posteriore da entrambi gli emisferi sinistro e destro coerente con gli attacchi elettroclinici. Non è stata osservata una chiara lateralizzazione dell'insorgenza con molti di questi attacchi, a causa del rapido coinvolgimento bilaterale di entrambi i quadranti posteriori. Molti di questi attacchi si sono verificati frequentemente in un periodo di 2-3 ore, soddisfacendo i criteri per lo stato epilettico. È stata iniziata la terapia con lacosamide e la sua dose di levetiracetam è stata aumentata. I suoi attacchi si sono risolti entro poche ore dall'aumento della sua terapia antiepilettica. La sua famiglia ha rivelato che aveva avuto attacchi simili dall'età di 12 anni e che avevano assistito ad almeno 15-20 attacchi simili in passato che non erano stati riconosciuti come convulsioni. Molti di questi attacchi erano associati a nausea e vomito, risultati che non erano stati registrati nelle nostre registrazioni video EEG. Ha continuato a mostrare un miglioramento dello stato mentale e la sua emiparesi sinistra ha mostrato un miglioramento progressivo nei giorni successivi con la terapia antiepilettica e la terapia fisica. È stata dimessa in una struttura di riabilitazione con lacosamide e levetiracetam, continua a tornare per un follow-up come paziente esterno e attualmente sta bene senza ulteriori convulsioni. Quando è stata vista 3 mesi dopo il suo ricovero, la sua emiparesi sinistra era migliorata e lei era tornata al suo precedente stato mentale di base.