Una bambina di 5 mesi fu ricoverata nel nostro reparto a causa di una lamentela per "feci di colore chiaro da oltre 20 giorni". Durante i 1,5 mesi precedenti a questo ricovero, la bambina aveva cercato assistenza medica in un ospedale locale a causa di scarso aumento di peso. L'ecografia addominale rivelò la presenza di calcoli biliari. Non aveva precedenti di trasfusioni di sangue, né apparenti precedenti di assunzione di farmaci, infezioni o altre condizioni mediche rilevanti. Poiché la bambina non aveva apparenti sintomi in quel momento, non fu iniziato alcun trattamento specifico. Circa tre settimane più tardi, i genitori della bambina notarono che il colore delle feci era diventato più chiaro e portarono la bambina in ospedale per un'ulteriore valutazione. Dopo la valutazione del ricovero ospedaliero, si notò la presenza simultanea di ittero cutaneo e sclera. La bambina si era sottoposta a un esame ecografico, che rivelò una lieve dilatazione di 0,4 cm del dotto biliare comune (CBD) e sospetti calcoli sia nel CBD che nella cistifellea. Il bambino presentava anche significative anomalie della funzione epatica. Dopo oltre due settimane di trattamento sintomatico, tra cui terapia epatoprotettiva, non si è riscontrato alcun significativo miglioramento dei sintomi, dei segni o delle anomalie della funzionalità epatica della bambina. Successivamente, la ragazza è stata trasferita nel nostro ospedale. L'esame fisico ha rivelato i seguenti parametri: temperatura di 36,4°C, frequenza cardiaca di 123 battiti al minuto, frequenza respiratoria di 30 respiri al minuto, pressione arteriosa di 92/56 mmHg, saturazione percutanea di ossigeno al 99% e peso di 5,9 kg. La bambina presentava una grave ittero senza alcun rash cutaneo o petecchie. Le sue feci avevano un colore marcatamente argilloso. Non sono state osservate anomalie significative durante gli esami cardiaci e polmonari. L'esame addominale ha rivelato un addome piatto senza segni di tenerezza o di tenerezza da rimbalzo. Nessuna massa intra-addominale era palpabile. Il segno di Murphy è risultato negativo. I risultati di laboratorio sono presentati con i seguenti valori: acido biliare (BA): 442,5 µmol/L, bilirubina totale (TB): 267,8 µmol/L, bilirubina coniugata (CB): 205,7 µmol/L, alanina aminotransferasi (ALT): 243 U/L, aspartato aminotransferasi (AST): 436 U/L, gamma glutamil transpeptidasi (gamma GT): 1858 U/L, fosfatasi alcalina (ALP): 304 U/L, amilasi nel sangue: 30 U/L, globuli bianchi (WBC): 10,68×l0^9 /L, percentuale di neutrofili: 15,9%, emoglobina 87g/L e percentuale di linfociti: 73,7%. Il test di coagulazione, l'urina di routine e i valori delle feci erano entro i limiti normali. Inoltre, sono state osservate cellule bersaglio nel sangue periferico di questa bambina e la percentuale di reticolociti era elevata (1,99%). È stato effettuato un esame ecografico, che ha rivelato un CBD di 0,4 cm di diametro con sedimentazione. Il test di scansione della fibrosi epatica ha mostrato un significativo aumento della rigidità del fegato (8,76kpa). La colangiopancreatografia a risonanza magnetica (MRCP) ha indicato una sospetta dilatazione e la presenza di calcoli nel CBD. Un duodenoscopio Olympus JF-260V è stato impiegato per la procedura. La papilla duodenale mostrava un aspetto papillare. È stata raggiunta una cannulazione biliare selettiva con successo utilizzando un doppio lume Dreamtome™ RX Cannulating Sphincterotome (Boston Scientific) e un filo guida Dreamtome™ da 0,035 pollici (Boston Scientific). La colangiografia è stata condotta dai segmenti superiori a quelli inferiori del CBD. Il CBD aveva un diametro di 0,4 cm nella sua parte più larga, mostrando una lieve dilatazione senza evidenti difetti di riempimento di contrasto significativo. Non è stata osservata alcuna dilatazione del dotto biliare intraepatico. È stata praticata un'incisione longitudinale di 0,2 cm nella posizione delle 11:00 sulla papilla del dotto biliare. Successivamente sono state rimosse diverse pietre di tipo sedimentario utilizzando un palloncino di recupero di pietre (Cook Medical). Dopo l'assenza di sanguinamento, è stato inserito un catetere nasale per drenaggio biliare dritto (Cook Medical). Il paziente è stato trasferito in reparto dopo la rimozione del tubo endotracheale, mostrando segni vitali stabili. Non si sono verificate complicazioni post-operatorie a seguito della procedura ERCP. I risultati di laboratorio ottenuti una settimana dopo la procedura ERCP hanno rivelato i seguenti valori: acido biliare (BA): 8,3 µmol/L, bilirubina totale (TB): 66,8 µmol/L, bilirubina coniugata (CB): 56,1 µmol/L, alanina aminotransferasi (ALT): 62 U/L, aspartato aminotransferasi (AST): 61 U/L, gamma glutamil transpeptidasi (gamma GT): 540 U/L, fosfatasi alcalina (ALP): 163 U/L, amilasi del sangue: 48 U/L, globuli bianchi (WBC): 12,41×l0^9 /L, percentuale di neutrofili: 32,2%, e percentuale di linfociti: 48,0%. A seguito di ERCP ed endoscopia nasobiliare (ENBD), l'ittero della bambina mostrò un marcato miglioramento. La bambina mostrò un aumento dei livelli di energia e mantenne un'adeguata assunzione di cibo. Una settimana dopo ERCP, il catetere biliare nasale fu rimosso, e la funzione epatica e la rigidità (6.06kpa) si erano normalizzate entro due settimane dopo ERCP. La bambina fu poi dimessa. Inoltre, il livello di emoglobina della bambina al momento del ricovero era di 87g/L, con un elevato numero di reticolociti e striscio di sangue periferico che mostrava alcune cellule bersaglio, suggerendo una sospetta diagnosi di anemia emolitica. Abbiamo anche condotto test per anomalie metaboliche in questa paziente. La sua attività di glucosio-6-fosfato deidrogenasi (G-6-PD), la spettrometria di massa tandem del sangue e la cromatografia a gas delle urine non mostravano anomalie significative. Abbiamo anche condotto un sequenziamento dell'intero esoma per la bambina e i genitori. I genitori della bambina non avevano una storia di anemia o ittero. La bambina aveva due mutazioni eterozigoti in UGT1A1 ed EPB41. C'erano due siti di mutazione eterozigoti in UGT1A1, chr2:234669144 e chr2:234665659. Una mutazione proveniva dal padre, e entrambi i genitori avevano l'altra mutazione. La mutazione in chr2:234669144 potrebbe essere correlata a iperbilirubinemia neonatale familiare transitoria, ma il suo significato clinico rimane poco chiaro. Sebbene EPB41 sia stato segnalato come associato a ellittociti, il significato clinico del sito di mutazione EPB41 in chr1:29344739 nella bambina rimane poco chiaro. Poiché la bambina si è rapidamente ripresa dopo l'intervento chirurgico, con il livello di emoglobina che è tornato normale (recupero a 111 g/L due mesi dopo ERCP) e nessuna recidiva di ittero durante il periodo di follow-up di sei mesi al momento della presentazione di questo caso, noi, dopo consultazione con i genitori, abbiamo deciso di non indagare ulteriormente sulla causa dell'emolisi in questa paziente.