Un paziente di 45 anni, noto per avere una leucodistrofia della sostanza bianca e una spasticità generalizzata di eziologia sconosciuta, che era iniziata all'età di 14 anni, era progressivamente costretto a letto da 7 anni, per cui gli era stata inserita una pompa di baclofen. Aveva anche una disabilità mentale. Al paziente era stata diagnosticata una leucodistrofia della sostanza bianca, un cancro rettale in fase avanzata con metastasi a distanza in più organi, tra cui pelle perineale e inguinale, polmone, a livello esterno dell'iliaco, colon e linfonodi inguinali. Nel 2018, circa un mese prima del ricovero presso il King Faisal Specialist Hospital and Research Center, il paziente era stato seguito dal reparto di neurologia per la sua condizione, dove gli era stata riscontrata una emorragia gastrointestinale inferiore e si era deciso di intervenire chirurgicamente. Il paziente era stato sottoposto a un esame per emorragia gastrointestinale inferiore, compresa la colonscopia, e gli era stata riscontrata una massa rettale e non riusciva a superare il colonscopio, nonché la lesione cutanea che era stata sottoposta a biopsia. Il caso è stato discusso nel consiglio multidisciplinare sul tumore e pianificato per la diversione del loop del colon e per le biopsie rettali e della zona inguinale, seguite da una radioterapia palliativa al bacino. La scansione di tomografia computerizzata (CT) dell'addome e del bacino ha dimostrato un ispessimento della parete circoscritto che coinvolgeva l'intero retto con un'area ipo-definita e mal definita vista a 7-9 ore con possibile coinvolgimento del canale anale associato a edema diffuso e grasso del mesoretto. C'erano molteplici linfonodi necrotici nel mesoretto e nella regione inguinale interna bilaterale, il più grande nella regione inguinale destra che misurava 2 cm. C'erano molteplici linfonodi necrotici visti sul lato esterno dell'inguine destro (misurava 1,6 cm) e nella zona inguinale bilaterale, il più grande nella regione inguinale sinistra che misurava 3,4 × 3,3 cm. C'erano due linfonodi necrotici simmetrici nell'area perivascolare che misuravano 2,5 × 2 cm sul lato destro e 3,2 × 1,6 cm sul lato sinistro. Nel peritoneo misuravano 1 cm, essendo almeno T3 N2. La risonanza magnetica (MRI) per la stadiazione locale era controindicata in quanto il paziente aveva un impianto di una pompa. La TAC toracica () ha mostrato numerosi noduli polmonari bilaterali, il più grande misurava 4 mm nel lobo superiore destro. All'esame, il paziente era costretto a letto con scarso stato funzionale. Il punteggio di Glasgow coma (GCS) era di 15/15, con spasticità generalizzata. L'esame perineale ha rivelato numerose masse esofitiche nella pelle scrotale, nei plessi inguinali e perineali e nei plessi glutei, che avevano una consistenza da dura a rigida, con alcune ulcerazioni soprattutto sul sacco scrotale con piccole fuoriuscite di liquido sierosanguigno. Non vi era alcuna ostruzione meccanica delle aperture (anale o uretrale). Il paziente era nel reparto di chirurgia generale per continuare le cure e la gestione post-operatoria. L'esame istopatologico delle biopsie rettali ha rivelato un adenocarcinoma rettale moderatamente differenziato, mentre la pelle della zona inguinale destra mostrava un adenocarcinoma rettale cutaneo metastatico (a, b, c). Purtroppo, in seguito, il paziente ha sviluppato insufficienza respiratoria secondaria a polmonite da aspirazione che è terminata con arresto cardiopolmonare e morte.