La paziente era una bambina saudita di 23 giorni nata da una signora di 41 anni alla 35a settimana di gestazione con parto cesareo a causa di sofferenza fetale. La storia materna rivelò che la madre era gravida da 5 a 6 settimane senza alcuna malattia cronica nota. Iniziò il suo follow-up nel settore privato, dove la prima ecografia mostrò un feto unico vitale, ma purtroppo non fu fatto alcun esame anomalo. Durante la gravidanza, lei assumeva integratori, dopo aver riscontrato un risultato positivo al test di gravidanza, come solitamente si assume acido folico, ferro e calcio, senza una buona compliance nell'assunzione di questi farmaci. Non ci fu storia di diabete gestazionale o ipertensione indotta dalla gravidanza, dato che fu sottoposta a screening durante il follow-up della gravidanza. Nessuna storia di esposizione alle radiazioni. Le sue precedenti 4 gravidanze si conclusero con il primo normale parto vaginale e la seconda fu un taglio cesareo a causa di distacco della placenta e la terza fu un taglio cesareo di gemelli e la quarta fu un taglio cesareo a causa di un precedente taglio cesareo. Tuttavia, tutti i bambini erano a termine e in buone condizioni, senza alcuna malattia cronica. Per quanto riguarda la storia familiare, i genitori non sono consanguinei. C'è una zia materna con trisomia 21. In sala parto, il punteggio APGAR era di 5 e 7 rispettivamente a 1 e 5 minuti. Fu ammessa in terapia intensiva neonatale a causa di difficoltà respiratorie iniziate con CPAP, che richiesero intubazione il 4° giorno di vita. Il 5° giorno di vita fu trasferita nel nostro ospedale a causa di altri servizi limitati e problemi finanziari. All'ammissione nel nostro ospedale, l'esame fisico rivelò una neonata sotto un riscaldatore radiante e intubata con connessione a ventilazione meccanica. I suoi segni vitali erano entro valori accettabili e aveva un colore della pelle rosa e non pallido, itterico o cianotico. I suoi parametri di crescita basati su età e sesso erano nel 10° percentile per peso, lunghezza e circonferenza della testa. Aveva caratteristiche facciali dismorfiche tra cui occhi molto distanziati, inclinazione verso il basso della fissura palpebrale, microftalmia, retrognatia e orecchie basse. Aveva un'area di perdita di pelle del cuoio capelluto e osso del cranio con tessuto cerebrale visibile e il seno sagittale esposto, di dimensioni 6*5 cm come mostrato nella Figura 3. Inoltre, aveva un pugno chiuso e dita sovrapposte e piedi con fondo a bilanciere. L'auscultazione polmonare rivelò respirazione vescicolare con uguale ingresso d'aria bilateralmente e nessun suono aggiuntivo. L'auscultazione precordiale rivelò un mormorio continuo di grado medio, sentito al meglio nella posizione polmonare, con una qualità simile a quella di una macchina, che spesso si irradiava alla clavicola sinistra. Aveva un addome morbido e flaccido senza tenerezza o epatosplenomegalia. Le analisi di laboratorio effettuate il 5° giorno di vita includevano un esame emocromocitometrico completo (CBC) che rivelava un'emoglobina di 12,1 g/dl, un ematocrito del 35,8 %, un MCV di 113 fL, un MCH di 38,2 pg, un MCHC di 33,9 g/dl, un RDW del 16,9 %, piastrine di 121 k/ul, WBC di 23,6 k/ul in cui i neutrofili erano il 74 % di linfociti dell'11 % e monociti del 15 %. Il gruppo sanguigno del paziente è O positivo e il test di Coombs diretto (DCT) è risultato negativo. L'esame della funzionalità epatica ha mostrato una bilirubina totale di 13,7 mg/dl, una bilirubina diretta di 1,1 mg/dl, SGOT di 75 U/L, SGPT di 14 U/L, lattato deidrogenasi (LDH) di 889 U/L, GGTP di 118 U/L, proteine totali di 4,1 g/dl e albumina di 2,7 g/dl. L'esame della funzionalità renale ha mostrato un BUN di 13 mg/d, creatinina di 0,82 mg/dl, sodio di 138 mEq/L, potassio di 3,5 mEq/L, CO2 di 18 mEq/L, Cl 103mEq/L, anione gap 17. Il livello di proteina C reattiva era inferiore a 0,1 mg/dL. Gli esami virologici, tra cui Toxoplasma IgG e IgM, erano negativi, la rubella IgG era positiva e IgM era negativa, l'anticorpo citomegalovirus (CMV) IgG era positivo e IgM era negativa, l'herpes simplex virus IgG era positivo e IgM era negativa, l'antigene di superficie dell'epatite B e l'anticorpo non erano reattivi e l'anticorpo core era negativo. La coltura del sangue non mostrava crescita batterica. Il 9° giorno di vita, un'analisi cromosomica ha mostrato un cariotipo femminile con tre copie del cromosoma numero 13 in tutte le 20 cellule in metafase. Le indagini radiologiche includevano una risonanza magnetica della testa che ha rivelato l'assenza di calotta cranica e di calvaria nella regione parietale, senza erniazione, come mostrato nella Figura 4. Il paziente è stato trattato con garze umide, unguento antibiotico topico e povidone-iodio. Si è tenuto un incontro multidisciplinare con neurochirurgo, neonatologo e consulente di genetica pediatrica, che hanno concordato di non rianimare il paziente (DNR) senza ulteriori interventi chirurgici, in quanto il tasso di sopravvivenza della trisomia 13 è basso, insieme al difetto osseo del cranio associato.