Quaranta anni fa, una donna giapponese di 27 anni si è presentata al reparto ambulatoriale dell'ospedale universitario di Kagoshima con amenorrea primaria. L'esame ha rivelato l'assenza di vagina e un utero rudimentale, e le è stata diagnosticata la sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser. Ha subito un intervento chirurgico per costruire una neovagina, utilizzando un segmento di colon sigmoide. Si è sposata due anni dopo l'operazione e ha potuto avere rapporti sessuali con successo per circa 20 anni. Quaranta anni dopo l'intervento, all'età di 67 anni, si è presentata alla nostra clinica ambulatoriale con il principale sintomo di sanguinamento e un nodulo duro. L'endoscopia all'interno della neovagina ha rivelato una massa sporgente nella parete anteriore della vagina, immediatamente all'interno dell'introito, che coinvolgeva il meato uretrale. Una biopsia ha rivelato un adenocarcinoma scarsamente differenziato, e sia la citologia vaginale che quella delle urine erano positive per cellule cancerose. Sono state effettuate TAC, risonanza magnetica, ecografia e PET; non c'era evidenza di linfoadenopatia o metastasi a distanza. La colonscopia non ha rivelato anomalie, e il suo livello di CA19-9 era normale (17.1 U/ml), il livello di CEA era leggermente aumentato a 6.8 U/ml. Abbiamo diagnosticato un cancro del colon originato nella vagina artificiale, che coinvolgeva il meato uretrale ma senza coinvolgimento dei linfonodi o metastasi a distanza. Inoltre, la sua storia familiare escludeva malattie ereditarie. Il nostro piano prevedeva una resezione curativa. Sebbene abbiamo cercato di resecare solo la neovagina, utilizzando la manipolazione sia dall'approccio intraperitoneale laparoscopico che da quello anale, le adesioni sostanziali hanno reso necessario rimuovere anche il sigma e il retto. Abbiamo eseguito una resezione addomino-perineale, compresa la porzione uretrale, con resezione della neovagina. La neovagina resecata aveva pareti spesse e siamo stati in grado di ottenere un margine chirurgico adeguato. L'esame patologico ha confermato che anche i margini del retto e della porzione uretrale resecati erano puliti. La diagnosi patologica finale è stata di adenocarcinoma mucinoso del tessuto del colon trapiantato, che coinvolgeva la porzione uretrale ma senza metastasi nodali. Secondo la classificazione giapponese del cancro del colon-retto e le linee guida per il trattamento del cancro del colon-retto della Japanese Society for Cancer of the Colon and Rectum, la paziente è stata classificata come affetta da cancro del colon-retto ad alto rischio di stadio II. Pertanto, ha ricevuto terapie adiuvanti, assumendo S-1 per via orale per sei mesi, e non ha avuto recidive del cancro. La sindrome di Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser è una patologia che si presenta come agenesia di Müller e le donne affette possono avere anomalie dei genitali interni che includono l'assenza sia dell'utero che dei due terzi superiori della vagina. Sono stati stabiliti diversi metodi di ricostruzione del neovaginale; si può utilizzare un innesto cutaneo a spessore parziale o totale e i chirurghi hanno anche impiegato il lembo miocutaneo del gracile, l'intestino tenue e i grandi labbra. Inoltre, la chirurgia con questi metodi è stata provata nell'ambito della chirurgia laparoscopica. L'uso del colon sigmoide, di 15 cm di diametro, è stato segnalato per la prima volta da E. Ruge nel 1914. Il colon sigmoide presenta vantaggi rispetto all'intestino tenue, in quanto è meno probabile che si verifichino restringimenti o stenosi. Inoltre, il colon sigmoide presenta un ampio lume ed è quindi più adatto per i rapporti sessuali. Infine, la sua mucosa più spessa è meno vulnerabile ai traumi indotti dai rapporti sessuali. Il carcinoma vaginale primario è estremamente raro, secondo quanto riferito, l'1-3% di tutti i tumori ginecologici [, ]. Ci sono pochi casi di carcinoma che insorgono nella neovagina. Hiroi et al. hanno riassunto 11 casi di carcinoma della neovagina a livello mondiale e hanno osservato che le caratteristiche patologiche sono probabilmente associate al tessuto utilizzato per la ricostruzione []. Ad esempio, otto pazienti con neovagine da trapianto di pelle avevano un carcinoma a cellule squamose, mentre tutti gli altri con neovagine intestinali avevano un adenocarcinoma. Due dei 11 casi di tumori maligni riportati erano nella neovagina del colon sigmoide: il primo è stato riferito nel 1938, senza alcuna informazione dettagliata, e il secondo caso è stato riferito da Hiroi et al. Questo rende il nostro caso il terzo a livello mondiale. I rapporti precedenti non hanno fornito alcun dettaglio sul trattamento, compresa la procedura chirurgica utilizzata, per il carcinoma che insorge nella neovagina. I rapporti descrivono solo la resezione della neovagina e la radioterapia adiuvante. [] Sebbene inizialmente volessimo rimuovere la neovagina, l'utero e le annessie uterine della paziente usando la laparoscopia, le adesioni sostanziali al retto e alla vescica non hanno permesso la separazione di questo organo. Pertanto, abbiamo dovuto ricorrere alla resezione addomino-perineale, compresa la resezione del meato uretrale, con resezione della neovagina. È fondamentale tenere in considerazione la possibilità di adesioni significative quando si pianifica un intervento chirurgico per queste pazienti. L'incidenza del cancro del colon-retto è relativamente elevata. Sono stati esplorati diversi fattori in relazione alla genesi e allo sviluppo del cancro del colon, tra cui lo stile di vita, i fattori ambientali [–], e i fattori dell'ospite [, ]. Nel nostro paziente, siamo certi che questo cancro fosse originariamente un cancro del colon sporadico, perché i risultati endoscopici e la storia familiare del paziente escludono il cancro colorettale non poliposico ereditario e la poliposi adenomatosa familiare e l'adenocarcinoma mucinoso è sorto nel colon sigmoide trapiantato, che non è stato esposto alle feci per 40 anni. L'incidenza complessiva del carcinoma mucinoso tra tutti i carcinomi colorettali varia dal 7,8 al 18 % [] ed è più frequente nel colon destro, seguito dal retto, e la sua incidenza nel colon sigmoide è relativamente bassa []. La carcinogenesi è ritenuta associata a processi infiammatori nel colon sigmoide, tra cui colite, colite ulcerosa e morbo di Crohn []. L'infiammazione cronica dovuta a infezione batterica o a un cambiamento nella normale flora batterica può essere una possibile spiegazione per la generazione del carcinoma mucinoso nel colon ectopico. Hiroi et al. hanno considerato la possibilità che frequenti rapporti sessuali possano provocare la malignità attraverso microtraumi e successiva infiammazione []. Inoltre, la stimolazione chimica da sperma e urina può avere un effetto cancerogeno.