Un maschio caucasico di 28 anni affetto da malattia renale allo stadio terminale dovuta a nefropatia giovanile ha sviluppato una grave forma di EPS calcificante circa 10 anni fa. La sua storia clinica comprendeva la presenza di ipertensione e prolasso della valvola mitrale senza significativa rigurgitazione. Il paziente è stato sottoposto a terapia PD ambulatoriale continua all'età di 13 anni e il suo regime PD iniziale comprendeva 4 sedute di dialisi con soluzioni di glucosio al 1,36% con volume di riempimento di 2 L. Poiché i test di equilibrio peritoneale mostravano costantemente un elevato stato di trasporto (rapporto creatinina peritoneale-dialisi: 0,78), due anni dopo il paziente è stato sottoposto a PD ciclica continua con 4 sedute notturne di soluzioni di glucosio al 1,36% (durata: 8 ore; cicli: 4; volume di riempimento: 2 L) e una sedute diurna con icodestrina (volume di riempimento: 1,5 L). Il paziente ha seguito un tipico decorso clinico caratterizzato da dialisi adeguatamente somministrata e sufficiente ultrafiltrazione peritoneale di circa 1,5 L/giorno con progressiva intensificazione del suo regime PD (PD ciclica continua con 4 sedute notturne di soluzioni di glucosio al 1,36% e una sedute diurna con icodestrina) fino all'età di 19 anni. Durante questo periodo, il paziente ha avuto un iperparatiroidismo secondario e ha ricevuto una terapia con leganti fosfatici contenenti calcio e analoghi della vitamina D attiva, poiché non tollerava la somministrazione orale di cinacalcet a causa di effetti collaterali gastrointestinali. Le uniche complicazioni correlate alla PD sono state 3 episodi di peritonite dovuta a Staph. Epidermidis, trattati con successo con antibiotici intraperitoneali. Dopo 6 anni di PD automatizzata, il paziente ha sviluppato una progressiva riduzione dell'ultrafiltrazione peritoneale che ha reso necessario intensificare il regime di PD. In parallelo, il paziente ha riferito sintomi di dolore addominale atipico, anoressia, vomito e costipazione, sollevando il sospetto clinico di EPS. Una tomografia computerizzata (TC) nel novembre 2009 ha mostrato un bozzolo fibroso calcificato avvolto attorno all'intestino, un ispessimento peritoneale esteso e aderenze intra-addominali di anse intestinali calcificate, confermando la diagnosi di EPS calcificante. L'approccio terapeutico iniziale includeva la rimozione del catetere peritoneale, il passaggio del paziente all'emodialisi e la somministrazione di corticosteroidi (prednisone a una dose di 40 mg/giorno) in combinazione con tamoxifene 20 mg/giorno. Il decorso clinico del paziente nei successivi 3 mesi è stato drammatico a causa di gravi sintomi di ostruzione intestinale totale (stadio ileo), malnutrizione e rapida perdita di peso di 20 kg che ha reso necessario il prolungato trattamento in ospedale e il supporto nutrizionale con integratori parenterali (1 lt Oliclinomel N4/24-h durante il primo mese e 1lt Oliclinomel N4 3 volte a settimana durante la dialisi, fino a quando il paziente è stato dimesso dall'ospedale). Nonostante la grave presentazione clinica iniziale, il paziente ha seguito un decorso clinico soddisfacente nei successivi 6 mesi con remissione delle complicazioni gastrointestinali e progressivo miglioramento del suo stato nutrizionale (Tabella). Nonostante il miglioramento clinico, ripetute scansioni TC hanno mostrato la persistenza di ispessimento peritoneale e calcificazioni intra-addominali con modesto miglioramento del quadro radiologico nel tempo. In questo contesto, il prednisone è stato gradualmente ridotto a 10 mg/giorno in 6 mesi e definitivamente sospeso dopo 18 mesi di terapia. Il tamoxifene è rimasto invariato e somministrato a basse dosi di 20 mg/giorno per un periodo di 10 anni. La terapia a lungo termine con tamoxifene è stata ben tollerata e non è stata accompagnata da complicazioni trombo-emboliche o altri effetti avversi correlati al farmaco. Durante il follow-up, il paziente ha avuto minime complicazioni gastrointestinali, ha mantenuto uno stato nutrizionale stabile e ha richiesto solo 7 ricoveri a breve termine a causa di episodi di ostruzione intestinale incompleta. Tutti questi episodi sono stati lievi e sono stati gestiti con successo con un trattamento conservativo (ad esempio, riposo gastrointestinale, antibiotici, ecc.). Il trattamento chirurgico immediato, i corticosteroidi o il supporto nutrizionale parenterale non sono mai stati richiesti durante il follow-up. Come mostrato nella Tabella, la gestione dell'iperparatiroidismo secondario in questo periodo si è basata su dosi da basse a moderate di paricalcitolo somministrato per via endovenosa e su un trattamento orale ottimale con leganti del fosfato.