Un uomo di 35 anni ha sviluppato un'epidermolisi bollosa distrofica recessiva di Hallopeau-Siemens (RDEB-HS) confermata da analisi genetica. Il dottor Gau-Tyan Lin ha effettuato uno studio dettagliato di analisi delle mutazioni. È stata identificata una mutazione intronica omozigote del sito di splicing nella posizione +1 dell'intron 5 (682+1G→A) nel gene del collagene di tipo VII (COL7A1). La madre era portatrice eterozigote di questa mutazione. La consanguineità parentale è stata confermata dallo studio del DNA. Con esordio precoce al settimo giorno postnatale, ha sofferto di vesciche ed erosioni su tutta la pelle del corpo. Aveva una caratteristica deformità a guanto delle mani e dei piedi. Dall'età di 21 anni, aveva ricevuto molte procedure chirurgiche tra cui la separazione delle dita, il rilascio della contrattura di flessione e il trapianto di pelle per ulcere, difetti della pelle e pseudosindattilia delle mani e dei piedi. Nel frattempo, ha avuto ripetute infezioni della pelle. Inoltre, aveva anemia, malnutrizione e costipazione cronica con impaccio delle feci per anni. Sono stati somministrati lassativi (ossido di magnesio 250 mg 3 volte al giorno e sennosidi 20 mg prima di dormire). A causa di ulcere cutanee e infezioni della ferita della mano destra e della gamba destra, è stato ricoverato in ospedale. Ha ricevuto un debridement della ferita della gamba destra e della mano destra con separazione della prima membrana della mano destra. Tre giorni dopo l'operazione, sono stati lamentati dolori addominali e distensione. È stato somministrato un clistere (glicerolo 60 ml), ma senza alcun risultato. Il vomito e il disagio addominale sono peggiorati. Conta dei globuli bianchi: è stato rilevato un valore di 25,50 × 1000/ul. La tomografia computerizzata (TC) dell'addome ha dimostrato la presenza di aria libera extra-luminale nella cavità peritoneale e di impacchi fecali nel colon sigmoide distale con marcata distensione del ciclo colico. Si sospettava fortemente una perforazione dell'organo cavo con peritonite. È stata eseguita una laparotomia d'urgenza. Durante l'operazione, sono state rilevate una perforazione del colon sigmoide con intestino ischemico e impacchi fecali nel colon sigmoide distale. Sono state effettuate la procedura di Hartmann (resezione dell'intestino ischemico e colostomia) e il drenaggio dell'ascesso intra-addominale. Purtroppo si è sviluppato uno shock settico. È stata applicata una gestione intensiva; tuttavia, le condizioni sono peggiorate e il paziente è deceduto due giorni dopo l'operazione.