La paziente era una donna di 18 anni, gravida di 2 figli, nullipara. Non presentava anomalie cliniche o familiari di rilievo. Era in gravidanza da 15 settimane e non aveva visitato un ospedale durante il primo trimestre di gravidanza. L'età gestazionale al momento della prima visita in ospedale era stimata in 15 settimane, sulla base della misurazione del feto con ultrasuoni. La biometria fetale e il peso fetale stimato sono stati valutati secondo la standardizzazione del comitato per la misurazione fetale della Japanese Society of Ultrasound in Medicine. [] La circonferenza cranica (HC) è stata calcolata dal diametro biparietale (BPD) e dal diametro occipito-frontale, utilizzando la formula per un'eclissi e valutata secondo il comitato di standardizzazione per l'eclissi della Japanese Society of Ultrasound in Medicine. [] La BPD e la lunghezza del femore erano di 33 mm e 21 mm, rispettivamente. A quel tempo, non vi erano anomalie cliniche o familiari di rilievo, compresa la dimensione e la morfologia della testa del feto. La data di consegna prevista era stata stimata tramite ultrasuoni a causa di un'ultima mestruazione sconosciuta. A 23 settimane e 0 giorni di gestazione, un ultrasuono ha rivelato una BPD di 40 mm (5,3 deviazioni standard, SD), e la sezione della BPD è stata scarsamente visualizzata. Inoltre, l'osservazione della testa del feto con ultrasuoni transvaginali non ha fornito informazioni utili sui difetti cranici e cerebrali. A 27 settimane e 5 giorni di gestazione, un ultrasuono ha rivelato una BPD di 48 mm (6,7 deviazioni standard, SD), tuttavia, vi era difficoltà nella visualizzazione del cranio al di sopra dell'orbita e la crescita complessiva, ad eccezione della testa, era entro il normale intervallo di dimensioni. A 29 settimane e 0 giorni di gestazione, un ultrasuono ha rivelato una BPD di 43,6 mm (8,9 deviazioni standard, SD) e una HC di 15,19 mm (12,4 deviazioni standard, SD). A 31 settimane e 6 giorni di gestazione, abbiamo spiegato alla paziente e alla famiglia che vi era la possibilità di microencefalia o anencefalia, e che l'anencefalia avrebbe comportato una prognosi sfavorevole. Abbiamo proposto una risonanza magnetica (MRI) per una diagnosi definitiva della anomalia della testa del feto. Tuttavia, la paziente e la famiglia hanno rifiutato un ulteriore esame. A 34 settimane e 4 giorni di gestazione, la paziente è stata ammessa per il parto indotto a causa delle preferenze della paziente. L'elevazione della testa del feto dovuta alla dilatazione cervicale tramite inserimento di un metrouretro ha permesso la conferma della struttura del cranio del feto. MRI e 3-dimensionale tomografia computerizzata (3D-CT) sono stati eseguiti per confermare l'assenza di anencefalia. La 3D-CT ha rivelato la presenza di un cranio fetale, un osso occipitale prominente e una fronte inclinata. MRI ha mostrato un cervello falciato, un tentorio cerebellare, difetti cerebellari, un cerebellum ipoplasico e un cervello normale. La presenza del cranio, del cervelletto e del tronco encefalico ci ha permesso di diagnosticare il feto con microidranencefalia, anziché anencefalia. Questa diagnosi ha indicato che il feto potrebbe essere in grado di sopravvivere dopo il parto. Pertanto, il parto è stato interrotto, e la paziente e la famiglia sono state consigliate per il trattamento. Il parto vaginale è stato programmato con un'eccezione per un taglio cesareo nel caso di indicazione materna. Per il neonato, la rianimazione non invasiva, ad eccezione della tracheotomia e della compressione toracica, è stata programmata per dopo il parto. Poiché la paziente aveva annullato molte visite programmate, è stata ricoverata fino al parto. A 36 settimane e 6 giorni di gestazione, ha avuto una rottura prematura delle membrane, e ha partorito per via vaginale il giorno seguente senza dolori alla spalla, a causa della piccola testa del feto. Il bambino era un maschio di 2342 g, con un HC di 24 cm (5,3 deviazioni standard, SD) secondo i dati neonatali giapponesi []) e punteggi di Apgar di 1, 5, e 8 dopo 1, 5, e 10 min, rispettivamente. Il sangue arterioso del cordone ombelicale pH, pCO2, pO2, ed eccesso basale erano di 7,34, 42,7 mm Hg, 22,5 mm Hg, e -3,5 mmol/L, rispettivamente. Dopo la nascita, il bambino respirava spontaneamente, entrambi gli occhi e il naso avevano un aspetto normale, ma la testa era piatta al di sopra della fronte, con un sospetto difetto parziale della testa con una fronte inclinata. I difetti della pelle sono stati trovati nella regione parietale, e si sospetta un encefalocele. La lesione della pelle è stata registrata, e la guarigione è stata confermata dopo 12 giorni, senza segni di infezione o fuoriuscita di liquido cerebrospinale. Sebbene il riflesso di suzione fosse osservato, i movimenti di deglutizione apparivano difficili. Il giorno 11 dopo la nascita, è stato inserito un sondino gastrico, e l'alimentazione per sondino è stata iniziata il giorno 32 dopo la nascita. L'MRI ha rivelato l'assenza di tessuto cerebrale; invece, era presente una struttura membranosa e l'idrocefalo era evidente, che era coerente con la microidranencefalia. Gli screening per la rosolia, l'herpesvirus, il citomegalovirus, e le infezioni da toxoplasma che causano idrocefalo sono stati tutti negativi. L'analisi cromosomica con G-banding ha prodotto 46, XY, con e inv (9) (p12 q13) che ospitavano anomalie clinicamente non significative. Il bambino ha ricevuto acetato di desmopressina a causa di diabete insipido centrale 6 mesi dopo la nascita.