Una paziente di 57 anni si è presentata nella nostra struttura con una massa perianale apparentemente lenta e dolorosa, che aveva prodotto qualche secrezione sierosa per i precedenti anni. La donna ha negato qualsiasi storia di costipazione o sanguinamento anale, e ha anche negato qualsiasi storia di malattia grave, compresa la malignità. L'esame digitale ha rivelato un enorme (5 × 5 × 5 cm), ben definito tumore solido associato a un'ulcera cutanea, che si trovava sulla regione posteriore sinistra della natica adiacente all'ano. Ripercorrendo la sua storia chirurgica, questa paziente si era sottoposta a due precedenti interventi di escissione del tumore perianale, una volta nel 1981 e di nuovo nel 1992. In entrambe le occasioni, ciò era dovuto alla presenza di una massa perianale dolorosa. Secondo la sua descrizione delle precedenti masse perianali, erano solide e crescevano lentamente, e presentavano un'ulcerazione cutanea associata. Il rapporto patologico per la massa rimossa nel 1992 nel nostro ospedale affermava che si trattava di un syringocystadenoma perianale papillare di dimensioni 5 × 5 × 3 cm. Durante la procedura chirurgica condotta nel 1992, la ferita chirurgica fu riparata con un lembo di pelle rotante, in quanto vi era un difetto cutaneo piuttosto grande. Tra i due interventi chirurgici, lei fu libera dalla malattia per circa 8 anni. I dati di laboratorio, tra cui l'emocromo completo e la relativa biochimica del sangue, erano normali. In base all'impressione iniziale di una fistola perianale o di un tumore della pelle perianale, è stata eseguita una biopsia incisionale. Il campione bioptico è stato inviato per un esame di sezione congelata, che ha rivelato una neoplasia maligna con proliferazione di tipo mioepiteliale. A seguito di questo rapporto istopatologico, è stata intrapresa un'escissione en-bloc al fine di escidere il tumore con un margine lordo di 2 cm. La ferita post-chirurgica è stata lasciata a guarire apertamente senza ricorrere alla chiusura del lembo. A seguito dell'intervento, l'esame delle metastasi ha rivelato la presenza di numerosi noduli in entrambi i polmoni della paziente, probabilmente secondari al tumore maligno primario. Sono stati effettuati altri esami, tra cui la valutazione dei marcatori tumorali immunologici (CA 19-9: 16.5; CEA: 0.2; CA 125: 15.4; SCC: 0.2), la citologia dello sputo e l'ecografia ginecologica, che hanno prodotto risultati non significativi. Il rapporto patologico finale ha suggerito la presenza di un adenocarcinoma eccrino. Microscopicamente, le sezioni delle lesioni hanno rivelato cellule neoplastiche ipercromatiche disposte in nidi solidi, trabecole anastomosanti con formazione ductulare, un pattern tubulare o cordolare siringoide e strutture ghiandolari cribriformi irregolari (che rivelano un pattern simile a quello di un carcinoma cistico adenoide) con margini tumorali infiltranti irregolari. Le cellule tumorali erano caratterizzate dalla presenza di pleomorfismi nucleari da lievi a moderati, occasionali distinti nucleoli, attività mitotica non infrequente e una quantità variabile di citoplasma eosinofilo, basofilo o chiaro con necrosi tumorale focale. Sono state osservate anche l'invasione perineurale e la permeazione dello spazio linfovascolare. Immunoistochimicamente, le cellule stromali proliferate e le cellule periferiche del tumore o delle strutture ghiandolari erano focalmente positive per SMA. Le cellule tumorali luminali e le cellule centrali dei tumori erano variabilmente positive per CEA policlonale e CK7. Tutte le cellule neoplastiche erano negative per EMA, CDX2 e TTF-1, e non è stata osservata alcuna produzione evidente di mucina da parte delle cellule tumorali con colorazione con mucicarmina e DPAS. Il tumore ha invaso il derma e il sottocute. L'epidermide è stata risparmiata e priva di coinvolgimento pagetoide.