Un uomo di 40 anni si è presentato in una clinica locale lamentando dispnea, anemia progressiva e diminuzione dell'appetito. Il N-terminal pro-brain natriuretic peptide (NT-proBNP) era marcatamente elevato a 12.994 pg/mL, e fu ammesso nel nostro ospedale. Alla prima visita, la sua pressione arteriosa era di 84/46 mmHg e la frequenza cardiaca di 65 b.p.m. con un ritmo regolare. L'esame precordiale rivelò un terzo suono cardiaco. L'esame toracico rivelò una diminuzione bilaterale dell'aria inspirata su entrambe le basi polmonari. Mostrò edema degli arti inferiori. Un esame del sangue indicò livelli marcatamente elevati di BNP (1490 pg/mL). L'emocromo completo mostrò anemia con emoglobina di 10.9 g/dL. L'elettrocardiografia mostrava un'onda R a bassa ampiezza sui capi delle derivazioni e un pattern QS sui capi V1-V3 (). L'ecocardiografia transtoracica rivelava un ispessimento moderato della parete ventricolare sinistra (LV) (parete septale, 14 mm; parete posteriore, 14 mm) con un piccolo versamento pericardico (). Veniva anche mostrato un ispessimento della parete ventricolare destra (RV). La funzione sistolica ventricolare sinistra era conservata, con un'eiezione frazione (EF) del 63%, misurata con il metodo Simpson modificato. Lo strain sistolico longitudinale del miocardio basato su un'ecocardiografia bidimensionale a tracciamento di punti mostrava una disfunzione ventricolare sinistra molto più significativa. Lo strain longitudinale globale era marcatamente ridotto al −6,2%, e la mappatura del bull's eye rivelava il caratteristico pattern apicale sparing (). I valori regionali dello strain longitudinale della parete libera ventricolare sinistra (LV free wall LS) erano ridotti al −7,0% (). La deformazione della parete anteriore sinistra era ridotta al −14%. Il profilo di afflusso mitralico mostrava un pattern ristretto tale che il rapporto tra la velocità di riempimento precoce (E) e quella di riempimento tardiva (A) era di 3,2. Inoltre, i valori di Doppler del tessuto septale e laterale erano bassi, con un rapporto E/e' >15. La pressione sistolica dell'arteria polmonare non poteva essere stimata a causa dell'assenza di rigurgito tricuspidale. La vena cava inferiore (IVC) era dilatata e mostrava una ridotta variabilità respiratoria. Questi risultati ci hanno portato a sospettare fortemente una CA con insufficienza cardiaca. L'imaging a risonanza magnetica cardiaca (MRI) mostrava un lieve miglioramento dell'ecocardiografia biventricolare del miocardio. Successivamente, il paziente è stato diagnosticato con una amiloidosi sistemica AL primaria del muscolo cardiaco, del duodeno e del midollo osseo (,,). Sebbene fosse stato avviato il trattamento con BD (bortezomib + dexamethasone) e un trattamento medico, le condizioni del paziente sono gradualmente peggiorate. Successivamente, è stato avviato un trattamento chemioterapico ad alte dosi (melphalan, 140 mg/m2) con auto-PBSCT. Il decorso clinico dell'auto-PBSCT è mostrato in. I livelli di peptide natriuretico cerebrale sono diminuiti a 200 s pg/mL a 6 mesi dall'auto-PBSCT e hanno continuato a diminuire. Le misurazioni della funzione diastolica ventricolare sinistra corrispondevano a un progressivo miglioramento del livello di BNP. Il Doppler ha dimostrato un modello anomalo di rilassamento con un E/A <0,8 e un diametro IVC <15 mm a 6 mesi dall'auto-PBSCT. Questi miglioramenti sono stati accompagnati da un miglioramento della LV biventricolare. Sebbene il GLS abbia mostrato un lieve cambiamento a 6 mesi dall'inizio dell'auto-PBSCT, è migliorato significativamente in seguito. A 22 mesi dall'auto-PBSCT, il GLS è migliorato a un valore di -16,2%, e la mappatura dell'occhio di bue ha mostrato un modello più normale. La LV libera della parete destra e la LV strain sono state migliorate a -17% e -27%, rispettivamente. La LVEF non è cambiata significativamente rispetto ai livelli pre-trattamento. Le modifiche anatomiche dello spessore della parete ventricolare si sono verificate a un ritmo più lento rispetto alle modifiche del GLS. Lo spessore della parete ventricolare sinistra è migliorato a 10 mm a 22 mesi dall'auto-PBSCT (,, Videos S1 e S2). È interessante notare che il potenziamento subendocardico è scomparso sulla MRI cardiaca dopo l'auto-PBSCT. Attualmente, il paziente non ha avuto alcuna ricaduta in oltre 60 mesi ().