Una donna di 24 anni affetta da lipoid CAH e da morbo di Graves si è presentata al reparto di endocrinologia dell'ospedale di Shengjing della China Medical University lamentando un regolare follow-up e un adeguamento del dosaggio dei farmaci ormonali. Il paziente riceve regolari visite di controllo nel reparto ambulatoriale del dipartimento di endocrinologia del nostro ospedale e il dosaggio dell'ormone viene regolato in base ai risultati dei relativi esami biochimici. 23 anni fa, la pelle della paziente si è gradualmente scurita, con evidenti pieghe cutanee, linee del palmo e pigmentazione gengivale. 21 anni fa, a causa della sua voce spessa, aspetto da maschiaccio, preferenza per il sale, amore per il bere, scarso appetito e un tasso di crescita e sviluppo superiore rispetto ai suoi coetanei, è stata portata al reparto di pediatria del nostro ospedale. Gli esami hanno rivelato che i livelli di cortisolo nel siero (COR) erano bassi e ACTH era alto. Alla paziente è stata successivamente diagnosticata la "CAH". Dopo il trattamento con idrocortisone, la sua pigmentazione cutanea è migliorata leggermente. 9 anni fa, il trattamento è stato cambiato con il desametasone su consiglio del suo dottore, e la sua pigmentazione cutanea è migliorata significativamente. Inoltre, il suo tasso di crescita è risultato essere lo stesso dei suoi coetanei. 3 anni fa, la paziente è andata in una clinica endocrina a causa di palpitazioni e perdita di peso. Lì, le è stata diagnosticata la malattia di Graves. Dopo il trattamento con metimazolo, la paziente ha sviluppato un'eruzione cutanea su tutto il corpo. Successivamente, ha interrotto il metimazolo e ha ricevuto 131 radiazioni con iodio. La paziente è nata a termine senza alcuna lesione alla nascita. I suoi genitori non erano consanguinei e non avevano precedenti familiari di malattie ereditarie. L'esame fisico ha mostrato una pressione arteriosa di 120/80 mmHg, una frequenza cardiaca di 70 battiti/min, un'altezza di 1,71 m, un peso di 70 kg e un BMI di 23,9 kg/m2. Sono stati notati pieghe cutanee, linee del palmo, pigmentazione labiale e gengivale, gonfiore della tiroide, assenza di peli ascellari e scala di Tanner: sviluppo del seno stadio V, peli pubici stadio V e genitali esterni normali. L'esame del sangue, della funzionalità epatica e renale, degli ioni sierici e della glicemia della paziente erano tutti normali. I risultati degli ormoni rilevanti della paziente sono mostrati nella Tabella. Ad eccezione di un progesterone leggermente più basso, gli altri ormoni sessuali erano normali. La paziente aveva un basso livello di COR sierico, un basso livello di aldosterone (12.240 pg/mL; normale, 70-300 pg/mL), e un alto livello di renina plasmatica (16.137 ng/mL; normale, 0.10-6.56 ng/mL). Tuttavia, i livelli di ACTH fluttuavano al variare della dose di glucocorticoidi esogeni supplementari. Un'ecografia dell'utero ha rivelato che le dimensioni dell'utero erano di 7,2 cm × 4,5 cm × 2,7 cm, lo spessore dell'endometrio era di circa 0,6 cm, l'ovaio sinistro era di 3,4 cm × 2 cm e quello destro era di 3,6 cm × 2,3 cm. L'imaging a risonanza magnetica della ghiandola pituitaria ha mostrato un aumento significativo del volume della ghiandola. L'imaging a risonanza magnetica della ghiandola surrenale ha mostrato una calcificazione puntiforme della ghiandola surrenale sinistra.