Una donna di 18 anni si è presentata con masse mammarie bilaterali multiple con disagio ciclico associato alle mestruazioni. La prima massa si è sviluppata all'età di 12 anni, in prossimità del menarca, e altre masse si sono sviluppate e sono aumentate di dimensioni nel tempo. Era altrimenti sana e la storia familiare era notevole per il cancro nasofaringeo nel nonno paterno e il cancro al cervello in un cugino paterno morto all'età di 6 anni mostrava innumerevoli masse mammarie bilaterali di dimensioni comprese tra 0,5 e 4 cm, e due biopsie con ago sottile hanno confermato la diagnosi di fibroadenoma. Sono state considerate diagnosi alternative, tra cui il tumore filoide, ma non sono state riscontrate nella biopsia. La paziente non rientrava nei criteri per il test secondo le linee guida della NCCN e il sospetto di un rischio di cancro ereditario sottostante era basso. Tuttavia, è stato ordinato un pannello di 100 geni per il cancro ereditario (materiale supplementare), per geni come ATM, BRCA1, BRCA2 e PTEN, a causa della rarità dei fibroadenomi bilaterali e multipli ad esordio precoce, con limitata storia familiare. Il test genetico ha identificato una mutazione patogena nel gene PTEN, coerente con la sindrome da tumore di tipo hamartoma di PTEN. Il successivo test genetico di entrambi i genitori è risultato negativo, coerente con una mutazione de novo in questo paziente, che si verifica nell'11-48% dei portatori di mutazione di PTEN []. Dopo aver discusso le opzioni di gestione, tra cui la biopsia escissionale della massa più grande, l'osservazione, lo screening ad alto rischio con MRI del seno o la mastectomia bilaterale a riduzione del rischio, questa paziente ha optato per la riduzione del rischio chirurgico con mastectomie bilaterali e ricostruzione nel prossimo futuro. Questa decisione è stata basata sull'alto rischio di vita di cancro al seno, sulla difficoltà di sorveglianza dovuta alla presenza di innumerevoli masse e sui sintomi della paziente.