Un uomo di 67 anni si è presentato al servizio ambulatoriale del suo ospedale locale con disuria e flusso urinario debole da 3 mesi. L'ecografia della prostata ha indicato un'iperplasia prostatica benigna (BPH) e non è stato rilevato alcun nodulo evidente. Inoltre, il livello di antigene prostatico specifico (PSA) nel siero non era elevato. Gli è stato quindi somministrato un trattamento orale con tamsulosina e finasteride per 2 mesi, ma ha sentito che i sintomi della disuria sono gradualmente peggiorati. Per trattare ulteriormente la disuria, il paziente è stato ricoverato in un ospedale locale. L'esame fisico al momento del ricovero del paziente ha mostrato che la prostata aveva aumentato il volume con consistenza dura e il solco centrale era scomparso, opprimendo il retto. Non sono stati trovati altri segni apparentemente positivi. Non aveva particolari precedenti medici, familiari e psicosociali, tranne un'epatite cronica da virus B da oltre 30 anni e ha negato di aver fatto uso di alcol, droga o fumo. Quindi è stato sottoposto a chirurgia transuretrale della prostata con laser a olmio. Il risultato dell'esame patologico postoperatorio ha rivelato un piccolo tumore maligno a cellule rotonde blu. Per chiarire ulteriormente i tipi patologici di tessuto tumorale, è stata effettuata un'immunoistochimica (IHC), che ha suggerito un cancro alla prostata di alto grado con differenziazione neuroendocrina e neuroectodermica. Per confermare ulteriormente la diagnosi, è stato effettuato un esame di ibridazione in situ fluorescente (FISH) e non è stata riscontrata alcuna rottura o riarrangiamento del gene SYT, né alcuna fusione EWSR1/FLI1. I sintomi di disuria si sono notevolmente alleviati, ma sono riapparsi un mese dopo l'operazione, e sono comparsi i sintomi di dribbling alla fine della minzione, accompagnati da un aumento della frequenza della minzione notturna (intervallo di 1 ora). Per un ulteriore trattamento, il paziente si è presentato nel nostro ospedale. Il paziente è stato sottoposto a esame di risonanza magnetica (MR) e sono state riscontrate un ingrossamento della prostata con masse irregolari, un confine poco chiaro tra lobo centrale e lobo periferico, un segnale non uniforme sull'immagine T2WI, un segnale ovviamente elevato sull'immagine DWI. Ulteriori esami PET-CT hanno rilevato che il metabolismo anomalo del glucosio della prostata era aumentato e che la parete posteriore della vescica era coinvolta, ma non sono state riscontrate metastasi in organi distanti. Pertanto, dopo molte discussioni tra i membri del team, è stata eseguita una prostatectomia robotica da da Vinci. I campioni di resezione del tumore sono stati sottoposti a un ulteriore sequenziamento dell'intero genoma. I risultati hanno suggerito che c'erano tre variazioni somatiche che potevano avere un significato clinico, tra cui RAF1 (CCDC6-RAF1 fusion), ARID1A e SMARCA4. Inoltre, una variazione germinale che poteva avere un significato clinico era BCL2L11 (delezione di 2903 bp). Inoltre, è stato riscontrato che il carico di mutazione del tumore era di 2,33 e stabile ai microsatelliti (MSS). Inoltre, non sono state riscontrate mutazioni di ALK, BRAF, BRCA1/2, PD-L1, EGFR, EGFR2/3, HER2, KIT, KRAS, MET, NRAS, NTRK1/2/3, PDGFRA, PIK3CA, RET, ROS1, che hanno potenziali farmaci mirati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) per la scelta. I risultati dei test non hanno trovato specifici farmaci mirati che potessero essere utilizzati clinicamente in questo paziente al momento. Il recupero postoperatorio è stato senza complicazioni e il paziente è stato dimesso l'11° giorno postoperatorio con una normale minzione. Successivamente il paziente ha ricevuto quattro cicli di trattamento con regimi terapeutici di tipo Ewing (tartrato di vinorelbina 30 mg il giorno 1 + epirubicina cloridrato 70 mg il giorno 1-2 + ciclofosfamide 1 g il giorno 1) ogni 3 settimane. Il paziente è stato seguito fino ad oggi e attualmente è in fase di follow-up stabile da oltre 24 mesi.