Un garçon de sept ans a été référé au service du glaucome pour une ptose modérée et une baisse progressive de la vision de l'œil gauche. Il avait une asymétrie faciale, avec une hypertrophie hémifaciale gauche et une ptose et une proptose modérées de l'œil gauche. Il n'avait pas d'antécédents d'intervention médicale ou chirurgicale; les antécédents familiaux étaient sans importance. La meilleure acuité visuelle corrigée était de 20/20 et 20/30 dans l'œil droit et l'œil gauche, respectivement. La réfraction cycloplégique complète était de +1,75 dioptries dans l'œil droit et de 3,5 dioptries dans l'œil gauche. Le défaut pupillaire afférent relatif était de +1 dans l'œil gauche. Il y avait une ptose de 2 mm dans l'œil gauche avec une fonction normale du levier de la paupière. Les mesures d'exophtalmométrie de Hertel étaient de 14 et 21 mm avec une lecture de la barre de 107 mm. La longueur axiale était de 22,21 et 24,51 mm dans l'œil droit et l'œil gauche, respectivement. Le mouvement musculaire extraoculaire était normal. L'examen à la lampe à fente a révélé une cornée claire et une profondeur de chambre antérieure normale. L'iris était crypté et il y avait une bande d'hyperpigmentation au bord de la pupille, ce qui est compatible avec l'UE. La gonioscopie a révélé une insertion antérieure de l'iris et une dysgenèse de l'angle. Étant donné que l'UE peut être associée à des troubles systémiques, le corps entier a été examiné soigneusement pour détecter tout signe remarquable de maladie associée probable. L'examen de la peau était normal, et il n'y avait pas de tache café-au-lait ou tout autre signe de neurofibromatose. L'examen dentaire était également normal. Ses mesures de taille et de poids étaient dans les limites normales pour son âge. Ses capacités mentales et intellectuelles étaient adaptées à son âge. La PIO était de 13 et 28 mmHg sans médication dans les yeux droit et gauche, respectivement. Après avoir commencé à prendre trois médicaments contre le glaucome pour l'œil gauche, la PIO a diminué à 21 mmHg. Le rapport cupule-discus était de 0,2 et 0,8 dans les yeux droit et gauche, respectivement, avec une perte de bord significative dans l'œil gauche. Le diamètre cornéen horizontal était de 12 et 12,5 mm, et l'épaisseur cornéenne centrale était de 578 et 589 m dans les yeux droit et gauche, respectivement. La tomographie par cohérence optique (OCT) et la périmétrie de la couche de fibres nerveuses péripapillaires étaient normales dans l'œil droit, mais dans l'œil gauche, il y avait une perte sévère de la couche de fibres nerveuses dans tous les quadrants dans la tomographie péripapillaire et un scotome double arc en périmétrie. L'examen par tomographie axiale et coronale par ordinateur (CT) a montré une proptose gauche et un allongement axial du globe gauche. En raison du diamètre cornéen asymétrique et de l'antimetropie, l'impression clinique était que le glaucome de ce patient était d'apparition précoce et avait été manqué; par conséquent, une intervention rapide était cruciale. Le patient a été programmé pour une trabéculectomie augmentée par mitomycine-C (MMC), qui a été réalisée sans complications. Au mois suivant l'examen postopératoire, la PIO était de 17 mmHg sans médication, et la bulle était modérément vascularisée et peu profonde. Bien que la MMC sous-conjonctivale ait été injectée dans le fornix supérieur, la bulle a échoué après six mois, et la PIO a augmenté à 20 mmHg. L'aiguilletage de la bulle et l'injection de MMC n'ont pas été couronnés de succès, et nous avons dû effectuer une procédure de shunt pour contrôler la PIO. Six mois après la procédure de shunt, la PIO a été contrôlée avec la combinaison fixe de timolol-dorzolamide.