Un bébé de 28 jours, né à terme d'une grossesse sans complication et d'un accouchement par voie basse (score d'Apgar: 9/10), a été envoyé d'une ville voisine à notre hôpital après une semaine d'irritabilité et de difficultés d'alimentation. Il pesait 3200 g. (périmètre crânien: 38,5 cm), était un nourrisson phénotypiquement normal, gravement léthargique, hypertonique, avec des crises cloniques intermittentes du membre inférieur droit. Sa respiration était superficielle, et les réflexes de succion, de préhension et de Moro étaient absents. Sa fontanelle antérieure était bombée, et son liquide céphalorachidien était xanthochromique. Bien que les électrolytes sériques, la créatinine, la protéine C et la numération des cellules sanguines étaient normaux, l'enfant présentait une acidose métabolique (pH: 7,18; HCO3: 15,5 mmol/L). L'IRM du cerveau a confirmé une IVH massive avec infiltration périventriculaire et hydrocephalus. En outre, un murmure systolique II/VI, avec une pression artérielle du bras supérieur jusqu'à 178/94 mm Hg, et 57/49 mm dans sa jambe, a conduit au diagnostic d'une coarctation aortique. Le traitement initial du patient, sous ventilation mécanique, captopril et phénobarbital, était favorable. Cinq jours plus tard, cependant, une polyurie soudaine (9 ml/kg/h), des signes cliniques de déshydratation avec une perte de poids inattendue (6%), et une hyposténurie (124 mOsm/kg), malgré une élévation du sodium sérique (156 mmol/L), du chlorure (126 mmol/L) et de l’osmolalité (326 mOsm/kg), ont conduit au diagnostic de CDI. La desmopressine sous-cutanée (0,02 μg. b.i.d.) a permis une récupération rapide (sodium sérique moyen, 138 mmol/L; osmolalité, 290 mOsm/kg). La correction chirurgicale de sa coarctation juxta-ductale sévère a été réalisée 6 jours après sa stabilisation métabolique. Une dérivation ventriculopéritonéale a été réalisée peu après. En raison du handicap sévère de déglutition de l’enfant, la thérapie par la desmopressine sous-cutanée était toujours recommandée à la sortie. La famille a été instruite à effectuer une injection sous-cutanée et une diurèse quotidienne et un contrôle du poids corporel à la maison, et le patient a été programmé pour des contrôles cliniques et analytiques périodiques (sodium sérique). Quatre mois plus tard, l'enfant maintenait un bon équilibre hydrique. Cependant, son retard de croissance et de développement neurologique était de plus en plus évident, et sa difficulté à avaler avait presque conduit à une malnutrition. Il était prévu qu'il soit suivi tous les trois mois et bénéficie d'un soutien nutritionnel à l'hôpital local, sous le contrôle duquel il resta jusqu'à l'âge de deux ans. Durant cette période, sa faible prise orale était soutenue au moyen d'une nutrition entérale continue et il recevait de la desmopressine (0,1 μg bid, sc), du phénobarbital (15 mg bid) et du captopril (1 mg tid). À son retour à l'âge de deux ans, il n'avait eu aucune crise, sa dérivation ventriculo-péritonéale fonctionnait correctement et, du fait que sa prise alimentaire était stable (bien que faible), sans vomissements ou diarrhée significatifs, il maintenait un contrôle des fluides presque parfait. Cependant, nous avons vu un enfant micro-céphales, petit et mince, dont le développement était très faible et dont la déglutition venait juste de s'améliorer. Son sodium sérique (146 mmol/L), son osmolalité (294 mOsm/kg), son glucose (4,0 mmol/L), son cortisol a.m. (292,6 mmol/L), sa thyroxine libre (19,6 pmol/L), son insuline (2,2 μU/mL) et son IGF-1 (78 ng/mL) étaient dans la plage normale, mais sa vasopressine était inférieure à 1,1 pmol/L. Son osmolalité urinaire variait de 758 mOsm/kg (3 heures après la desmopressine) à 226 mOsm/kg avant la dose suivante. Compte tenu de son évolution nutritionnelle défavorable, avec une déglutition insuffisante, une gastrostomie a été conseillée pour fournir un soutien nutritionnel. Au cours du contrôle triannuel, le patient était sous traitement par desmopressine nasale (10 μg bid). Ce traitement lui avait été recommandé à l'hôpital local environ quatre mois auparavant, lorsqu'il avait subi une gastrostomie, qui avait malheureusement rapidement échoué en raison de complications septiques. Par la suite, l'enfant sous-nourri et gravement retardé (âge de développement d'environ 9-10 mois) a progressivement empiré: son équilibre hydrique est devenu assez instable et, à au moins deux reprises, il a souffert d'une perte de poids et d'une détérioration clinique pendant plusieurs jours en raison d'un rhume. La famille a été informée du risque posé par les probables épisodes de déshydratation subis par l'enfant. La voie par voie sc pour le traitement par desmopressine et une nouvelle tentative de gastrostomie ont été une fois de plus recommandées. Ce conseil n'a pas été suivi, et à l'âge de 3 ans et 5 mois, l'enfant a été admis à l'hôpital local après cinq jours de nouveau rhume nasal. Son rapport médical a enregistré un score de Glasgow de 8, une perte de poids de 12 %, et 189 mmol/L de sodium sérique. Après quelques heures d'infusion saline, il a atteint un certain degré de récupération clinique. Cependant, le jour suivant, il a de nouveau empiré, et quarante heures après son admission, il est entré dans un état épileptique et a été transféré à notre hôpital. Nous avons reçu un enfant sédaté, mal nourri, dont la fréquence respiratoire était irrégulière et dont le taux de sodium sérique était de 147 mmol/L. L'électroencéphalogramme et la tomodensitométrie du cerveau ont confirmé le soupçon d'œdème cérébral. Après deux semaines de soins intensifs, il était complètement réveillé, mais était quadriplégique, avec des membres hyperréflexes et spastiques, des poignets en flexion palmaire, un signe de Babinski bilatéral et un cou sévèrement hypotonique. Une myélinolyse pontique centrale a été diagnostiquée; cependant, les IRM ne correspondaient pas à ce diagnostic, mais plutôt à de vieux infarctus hémorragiques. À la sortie, la desmopressine (0,13 μg bid, sc) a été une nouvelle fois recommandée et le phénobarbital a été remplacé par le levetiracetam (200 mg bid). La gastrostomie a été rétablie sans incident deux semaines plus tard. Six mois plus tard (quatre ans), la desmopressine a maintenu un équilibre satisfaisant. La capacité de déglutition de notre patient quadriplégique avait progressé de manière remarquable et sa nutrition s'était grandement améliorée. Son expression faciale et son babillage ont également témoigné d'une certaine amélioration du développement. Malgré sa sévère déficience cognitive, notre patient a connu une amélioration significative au cours de l'année suivante en termes de contrôle cervical, une capacité utile à pousser avec sa main gauche ayant également été perçue. Une expression verbale pauvre, mais de plus en plus disyllabique, et une capacité significative à comprendre des messages verbaux simples ont également été appréciées. Comme il avait atteint une capacité de déglutition presque normale, sa gastrostomie a été fermée et la desmopressine a été réintroduite par voie orale (0,3 - 0,35 μg bid). À la visite médicale quelques jours avant son cinquième anniversaire, il était un garçon en surpoids.