Le patient est un homme de 61 ans qui se plaint d'une dysphagie sévère progressive et d'alalie. Les symptômes du patient ont commencé il y a 4 ans et s'aggravaient. Il a nié toute migraine, crise d'épilepsie et symptôme psychiatrique. Le patient souffre d'hypertension depuis plus de 10 ans. Les parents du patient sont décédés dans la soixantaine pour une raison inconnue. Il avait un frère aîné et trois sœurs aînées, dont trois sont décédées pour une raison inconnue. La sœur survivante est cliniquement asymptomatique, mais a des calcifications sur une tomographie par ordinateur (CT) et le score total de calcification[] était de 10. Ses trois filles étaient également asymptomatiques et avaient une tomographie par ordinateur normale. Le tableau généalogique est présenté à la figure. L'examen neurologique était normal. Les tests de laboratoire, y compris les taux de calcium sérique, de phosphore et d'hormone parathyroïdienne, étaient dans les limites normales (calcium 2,22 mmol/L, phosphore 0,84 mmol/L, hormone parathyroïdienne 37,5 ng/L). L'examen par scanner du patient a révélé de multiples calcifications symétriques des ganglions basaux bilatéraux, du cervelet, du thalamus et de la région périventriculaire. Le score total de calcification était de 54. Des tests génétiques ont été effectués pour le patient et sa famille. En excluant les personnes décédées ou injoignables, 7 personnes sur deux générations de la famille du patient ont été examinées. Le test génétique du patient a révélé une mutation c.1438T > G et une mutation d'insertion c.1271_1272 TGGTGCGC dans l'exon 2 du gène MYORG. Outre le patient, sa sœur et deux de ses filles ont une mutation c.1438T > G du gène MYORG, tandis qu'une fille a une mutation d'insertion c.1271_1272 TGGTGCGC.