Un homme afro-américain de 47 ans s'est présenté au service des urgences avec des douleurs thoraciques sévères intermittentes associées à des palpitations et un épisode de vomissement. Les douleurs ont débuté sans aucun événement préalable et ont persisté pendant environ 30 secondes en position de repos et en position d'exercice. Le patient a affirmé utiliser de la cocaïne de rue pour le traitement de ses douleurs. Au cours des derniers mois, le patient a perdu 20 kg. Le patient n'avait pas d'antécédents de symptômes cardiaques et avait une bonne tolérance à l'exercice. Les antécédents médicaux du patient étaient significatifs pour l'ingestion d'alcali (NaOH) en 1980, pour laquelle une résection de l'œsophage et un colostomie ont été effectués. Les aspects notables de l'histoire du patient comprenaient un père atteint d'une tumeur cérébrale, 20 ans de tabagisme et une consommation régulière de cocaïne pour les douleurs thoraciques. L'examen physique du patient a révélé qu'il était alerte, coopératif et légèrement en détresse. Ses signes vitaux étaient normaux, à l'exception d'une tension artérielle de 147/83. L'examen général a révélé quelques ganglions lymphatiques cervicaux légèrement élargis bilatéralement. L'examen thoracique a révélé une masse médiane de 4 × 4 cm qui était extrêmement sensible et l'inspection de l'abdomen a révélé une ancienne cicatrice chirurgicale. À la salle d'urgence, le patient a reçu de l'aspirine 325 mg, de la morphine 4 mg par voie intraveineuse et de la famotidine 20 mg par voie intraveineuse. Les tests de laboratoire de base, y compris la numération sanguine complète, les profils métaboliques et de coagulation, étaient dans les limites normales. Un électrocardiogramme (ECG) et trois ensembles de troponines négatives ont exclu une cause cardiaque de la douleur thoracique du patient. Une radiographie thoracique (CXR) a révélé un médiastin élargi et une tomodensitométrie thoracique a été ordonnée, qui a finalement été étendue à l'abdomen et au bassin. Cela a montré une grande masse médiastinale vasculaire (11,4 × 8,3 × 12,1 cm). Cette masse était contiguë au cœur, à l'estomac et à l'aorte, exerçant un effet de masse sur l'aorte et la vasculature pulmonaire. La tomographie par ordinateur a également révélé de multiples lésions hépatiques rondes, ce qui a soulevé des soupçons de tumeur métastatique, la plus grande lésion étant de 3,9 cm dans le lobe gauche. Le GI et la chirurgie ont été consultés et une endoscopie et une EUS ont été planifiées. Au cours de l'endoscopie, une masse friable, ulcérée et cratérée a été trouvée à 29 cm s'étendant jusqu'à 36 cm, au point où l'anastomose inférieure du pull-through colique était présente. De multiples biopsies endoscopiques ont été obtenues et envoyées pour pathologie. Une aspiration à l'aiguille fine a été tentée sous guidage EUS pour évaluer la nature des lésions hépatiques. La pathologie de la biopsie par endoscopie gastro-intestinale (EGD) a révélé une muqueuse colique avec inflammation aiguë et chronique, tissu granulaire et débris ulcéreux. Les fragments étaient très atypiques avec hyperchromie et activité mitotique. L'aspiration à l'aiguille fine des lésions hépatiques était également positive pour les cellules malignes. L'analyse immunohistochimique de la biopsie par EGD a montré que la tumeur était immunoréactive avec CD117, CD34 et DOG1 tandis que les marqueurs de carcinome, mélanome et lymphome étaient négatifs. À la lumière du rapport de pathologie, de l'immunohistochimie et des scanners CT, la tumeur a été classée comme un GIST de stade 4 d'interposition colique. À la suite du diagnostic basé sur la biopsie, les modalités de traitement chirurgical et radiologique ont été écartées en raison de l'étendue et de la nature de la tumeur. La patiente a reçu de l'imatinib 400 mg par voie orale quotidiennement, des médicaments adéquats pour contrôler la douleur et un régime intestinal approprié. Le patient continue de bien se porter au bout de 3 mois de suivi. Le scanner suivant montre une réduction considérable de la taille de la tumeur.