Une femme au foyer japonaise de 73 ans, droitière, ayant fait des études secondaires, a développé une polydipsie, une polyurie, une perte de poids progressive et une fatigue croissante durant l'été 2008. Un diagnostic de diabète de type 1 a été posé, et la patiente a été admise à notre hôpital en février 2009 pour contrôler son diabète. Le médecin traitant et les infirmières du service ont remarqué qu'elle avait des difficultés à maîtriser l'auto-injection d'insuline, et elle a été envoyée chez nous pour une évaluation d'une possible démence. Elle vivait de manière indépendante, et elle et sa famille n'avaient pas remarqué de problèmes de mémoire dans sa vie quotidienne. Elle n'avait pas d'antécédents de tabagisme, d'abus d'alcool ou de maladie neurologique/psychiatrique. Un examen détaillé de l'histoire familiale n'a rien révélé de particulier en matière de maladie neurologique/psychiatrique. Lors de l'examen, le patient était orienté vers l'endroit, mais pas vers le temps. Il n'y avait aucun signe de troubles de l'humeur, de maladie psychiatrique, ou de changements de la personnalité ou du comportement social. L'examen neurologique était sans particularité; la seule anomalie que nous avons détectée était un mouvement oculaire saccadé irrégulier lors du regard latéral avec difficulté à maintenir le regard vers la droite. Les résultats des tests de laboratoire de routine étaient dans les limites normales, à l'exception d'une hyperglycémie modérée (glycémie sérique 128 mg/dl, HbA1c 7,2 %). Sa fonction thyroïdienne était normale, et ses taux sériques de vitamine B1 et B12 étaient également normaux. Les études sérologiques ont indiqué des titres élevés d'anticorps anti-GAD (2865,2 U/ml), anti-insulinome associé à la protéine (IA)-2 (45,1 U/ml), anti-thyroïde peroxydase (14,5 U/ml), et anti-thyroglobuline (67,8 U/ml). Son liquide céphalorachidien était négatif pour l'hypercellularité, les bandes oligoclonales, ou la protéine basique de la myéline. Son liquide céphalorachidien était positif pour les anticorps anti-GAD (60,1 U/ml). L'indice de spécificité des anticorps (ASI = [anti-GADCSF/IgGCSF]/[anti-GADserum/IgGserum], qui mesure la synthèse intrathécal des anticorps anti-GAD[,]) était de 3,16, tandis que l'indice IgG était de 0,53. Les scanners thoraciques, abdominaux et pelviens n'ont révélé aucune preuve de malignité. Une IRM de la tête n'a pas démontré d'anomalies autres qu'une petite lésion discutable présentant une hyperintensité T2 non associée à une hypointensité T1 dans le putamen gauche. Plus précisément, il n'y avait aucune preuve d'atrophie des lobes temporaux médians. L'imagerie fonctionnelle par neuro-imagerie, la tomographie par émission de positrons de fluorodeoxy glucose 18F (FDG-PET) a indiqué un hypometabolisme cortical bifrontal et la tomographie par émission de photons uniques par 123I-N-isopropyl-p-iodoamphétamine (IMP-SPECT) a montré une hypoperfusion concomitante. L'échographie Doppler carotidienne a montré un léger changement athéroscléreux avec un épaississement maximal de l'intima-médium de 2,0 mm. L'EEG a montré un léger ralentissement général et une activité bilatérale dans la gamme delta temporale. Le tableau résume les résultats des tests neuropsychologiques. La patiente parlait couramment, et son articulation et sa prosodie étaient normales. Il y avait peu de paraphasies littérales et sémantiques. Cependant, elle avait des problèmes de langage apparents caractérisés par une compréhension auditive défectueuse et une répétition défectueuse. Son score sur la version japonaise de la batterie d'aphasie occidentale AQ était de 78,4. Ses problèmes de langage étaient également apparents en comparant son QI verbal WAIS-III à son QI de performance relativement préservé. Ses fonctions exécutives étaient également défectueuses; la fluidité verbale, le Trail making-B et les sous-éléments de la mémoire de travail du WAIS III indiquaient une faible performance, tandis que sa vitesse de traitement était préservée. Les tests de mémoire ont révélé que la patiente était légèrement amnésique. Sa mémoire de reconnaissance était relativement préservée. Un traitement de cinq jours par immunoglobuline intraveineuse à haute dose (0,4 g/kg/jour) a été mis en place après obtention du consentement éclairé écrit. Cependant, les symptômes, le profil neuropsychologique et la dépendance à l'insuline sont restés inchangés immédiatement après le traitement. Ses titres d'anticorps anti-GAD sont également restés élevés, à la fois dans son sérum (2832,5 U/ml) et dans le LCR (75,4 U/ml). Aucun autre traitement n'a été mis en place en raison de son retrait du consentement. L'état de son diabète est stable depuis un an et demi. Aucune progression des troubles neurologiques n'a été démontrée dans la vie quotidienne, lors des tests neuropsychologiques et des neuroimageries au cours de cette période.