Le patient est un garçon de dix ans, premier enfant de parents en bonne santé non consanguins. L'histoire familiale ne présentait aucune anomalie neurologique, aucun problème de comportement et aucune anomalie congénitale. Il est né à 39 semaines de gestation par césarienne élective. Son poids à la naissance était de 2800 g (10-25e centile) et sa longueur, la circonférence occipito-frontale et les scores APGAR n'ont pas été rapportés, mais ont été jugés normaux. À la naissance, aucun problème médical n'a été enregistré. Postnatalement, sa croissance était normale; un retard psychomoteur global a été noté: le garçon a fait ses premiers pas à l'âge de 20 mois et a dit ses premiers mots à l'âge de 36 mois. Dans la petite enfance, il a eu plusieurs épisodes de convulsions fébriles, qui ont disparu spontanément à l'âge de 3 ans. Au cours d'un examen cardiaque de routine, un souffle cardiaque a été remarqué, ce qui a motivé des tests complémentaires. Un échocardiogramme a montré une valve aortique bicuspide, avec une sténose modérée de la racine aortique. À l'âge de 9 ans, il a fréquenté la cinquième année de l'école primaire en raison d'un trouble de la parole et d'une anxiété. Une évaluation neuropsychiatrique a révélé une anxiété, une fonction cognitive non verbale normale, un trouble spécifique du langage et des troubles des capacités motrices fines, nécessitant des séances de psychomotricité hebdomadaires. Ses paramètres de croissance étaient les suivants: poids 39,3 kg (75e centile), taille 147,2 cm (97e centile), indice de masse corporelle (IMC) 18,13 kg/m2. À l'âge de 10 ans, le garçon pesait 48 kg (>97e centile), sa taille était de 154 cm (>97e centile), le tour de tête était de 58 cm (>97e centile) et son IMC était de 20,6. L'apparence des poils pubiens, la poussée de croissance et la prise de poids ont été notées. Le garçon a été hospitalisé, et d'autres tests ont été effectués, confirmant une puberté précoce d'origine centrale: une radiographie de la main et du poignet, qui a montré un âge osseux avancé (âge osseux de 13 ans, âge biologique de 9 ans et 5 mois); une échographie rénale, des glandes surrénales et des tests, qui étaient normaux, et le test de la LHRH, qui a montré une réponse de LH. Le garçon a commencé une thérapie agoniste de la LHRH. L'imagerie par résonance magnétique du cerveau (IRM) a montré une augmentation des espaces du liquide céphalorachidien (LCR) postérieurs au cervelet et une augmentation modérée du LCR dans les cornes temporales antérieures et dans la lame du sinus caverneux. La glande pituitaire était normale. L'analyse des chromosomes par array-CGH (a-CGH) a révélé une délétion de 5,2 Mb sur le chromosome 1p21.3p21.1 (chromosome 1: 98 456 293-103 682 084 - hg19). L'a-CGH a été réalisé à l'aide d'une plateforme Cytochip ISCA 180 K Oligo (BlueGnome Ltd.). L'analyse a-CGH des parents a révélé l'origine de novo de la délétion.