Un homme de 40 ans en bonne santé, dont la mère avait été diagnostiquée infectée par le SARS-CoV-2 une semaine auparavant, a commencé à avoir de la fièvre sans toux sèche, dyspnée et diarrhée le 18 janvier 2020 (jour 1). Il a reçu une thérapie antivirale (Arbidol) pendant une semaine en raison de ses antécédents de contact et de ses symptômes. Le 20 janvier 2020 (jour 3), la tomodensitométrie thoracique a révélé une pneumonie bilatérale. Il a été transféré de la clinique de la fièvre à l'isolement de l'hôpital Tongji à Wuhan. Le 23 janvier (jour 6), il a été diagnostiqué infecté par le SARS-CoV-2 confirmé par le prélèvement pharyngé positif (détails indiqués dans ). Sa dyspnée inspiratoire était évidente avec une saturation en oxygène artériel inférieure à 80 %. La tomodensitométrie de suivi le 24 janvier (jour 7) et le 27 janvier (jour 10) a révélé une caractéristique typique de la COVID-19, manifestée par des zones irrégulières multiples bilatérales de nébulosités opacifiées (GGO) et de consolidation. Il a eu une infection sévère à la COVID-19 et a été placé sous ventilateur BIPAP. La méthylprednisolone (1 mg/kg/j) et l'immunoglobuline (10 g/j) ont été administrées par voie intraveineuse pendant 10 jours. Ses symptômes se sont progressivement améliorés, la température corporelle est revenue à la normale et le ventilateur BIPAP a été remplacé par une canule nasale pour maintenir la saturation en oxygène. Le 8 février (jour 21), il a été sorti de l'hôpital après une tomodensitométrie le 3 février (jour 17) montrant une diminution significative des lésions et deux tests de prélèvement pharyngé négatifs pour le SARS-CoV-2 les 4 février (jour 18) et 6 février (jour 20). Il a été placé en quarantaine à domicile. Cinq jours plus tard, il a eu de nouveau de la fièvre. Le 14 février 2020 (jour 27), il a été admis en isolement, car il a été testé positif pour le SARS-CoV-2 et la tomodensitométrie a montré une densité plus élevée de consolidation. Le patient a reçu un soutien en oxygène et de la méthylprednisolone (10 mg/j) pendant 5 jours. Deux jours après le traitement, sa température est revenue à la normale. Bien que la sixième tomodensitométrie ait montré une densité plus élevée de consolidation, ses symptômes ont complètement disparu. Le 1er mars (jour 44), il a été sorti de l'hôpital après un test négatif pour le SARS-CoV-2 et une absorption de l'inflammation améliorée sur la tomodensitométrie. Son test pour le SARS-CoV-2 est resté négatif après 14 jours d'isolement à domicile. Il convient de noter que le nombre de lymphocytes a diminué de manière significative avec l'aggravation et la récurrence de la maladie, mais a été récupéré avec l'amélioration des symptômes respiratoires. La LDH était élevée pendant la maladie et a atteint son maximum le 13e jour après le début des symptômes initiaux avec le plus petit nombre de lymphocytes, et est restée à des niveaux plus élevés pendant la récurrence. En outre, les taux sériques de ferritine et d'IL2R ont également augmenté de manière significative après la récurrence, bien que les concentrations de ces deux molécules n'aient augmenté que légèrement après l'infection initiale (données non présentées). Les tests sérologiques des 12 février (jour 31), 14 février (jour 33) et 1er mars (jour 44) 2020 ont montré des niveaux inférieurs d'anticorps contre le SARS-CoV-2, respectivement. Les IgM anti-SARS-CoV-2 allaient de 19,27 à 36,44 UA/ml et les IgG de 24,68 à 28,81 UA/ml (détails dans). Le séquençage total des exons a révélé une mutation ponctuelle et une insertion de 6 nucléotides du gène TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1), codant pour une enzyme CCA-additive. Les mutations dans ce gène peuvent être associées à une immunodéficience des cellules B (détails dans).