Le proband est un garçon de 2 ans et 9 mois, produit de la première et à ce jour unique grossesse de jeunes parents non consanguins en bonne santé (la mère avait 24 ans et le père 25 ans). Il est né par césarienne à 40 semaines de gestation en raison d'une disproportion céphalopelvine, avec un poids de 3150 g (>30e centile, ~ 0,5 SDS), une longueur de 50 cm (>50e centile, ~ 0 SDS), une circonférence de la tête de 35 cm (>60e centile, ~ 0,4 SDS), une circonférence thoracique de 36 cm (>85e centile, ~ + 1 SDS), une circonférence abdominale de 30 cm, mais avec une hypotonie, un dysmorphisme, un cryptorchidisme bilatéral et une tachypnée transitoire. Actuellement, un examen physique a révélé les paramètres auxologiques suivants: hauteur 86 cm (1,4e centile, ~ − 2,3 SDS), poids 12,4 kg (18,4e centile, ~ − 1 SDS), et circonférence de la tête de 48 cm (20e centile, ~ − 0,9 SDS). Ses caractéristiques craniofaciales comprenaient une brachycephalie, un occiput plat, une fontanelle postérieure ponctuée, une hypertrichose frontoparietale bilatérale, un cou court, des oreilles reculées, des fissures palpebrales descendantes, un hypertélorisme, une lèvre supérieure mince, des commissures labiales supérieures tombantes, une racine nasale dépressive, un pont nasal large, un bout du nez bulbeux, une ala nasale large, une columelle proéminente et un philtrum lisse. D'autres anomalies phénotypiques comprenaient des mamelons largement espacés; un palais hautement arqué; une hypertrichose de la région dorsale à sacrée; une hypermélanose dermique dans la région scapulaire droite; une clino-dactylie et une hypoplasie de la phalange terminale du cinquième doigt dans les deux mains; de longs premiers orteils avec des ongles dysplasiques et des crevasses profondes sur la plante du pied droit; un scrotum hypertrophié, un cryptorchidisme droit et une hypoplasie du testicule gauche. En outre, un murmure dans le foyer aortique 2-4/6 a été détecté (mais aucune preuve échocardiographique d'anomalies cardiaques). Les antécédents familiaux ne donnaient aucune information significative et la mère a nié toute complication pendant la grossesse ou toute exposition à des tératogènes. Le proband présente un développement psychomoteur retardé: il a pu s'asseoir à 12 mois et dire des monosyllabes à 18 mois, et il marchait à 22 mois. Actuellement, le patient ne présente aucune complication grave et il a de bons réflexes et un tonus musculaire, mais il a un handicap intellectuel léger et manque de parole.