Le cas index est un garçon de sept ans avec des antécédents cliniques périnataux de grossesse mal contrôlée, de sans-abrisme et de consommation de drogues multiples pendant toute la grossesse. Les deux parents sont en bonne santé et ne sont pas consanguins. Accouchement prématuré, faible poids de naissance avec microcéphalie à la naissance avec une circonférence de la tête de 32 cm (score Z -3). Le patient développe une paralysie cérébrale spastique bilatérale, système de classification des fonctions motrices grossières (GMFSC) IV, fonction motrice fine bimanuelle (BFMF) IVa, système de classification des fonctions de communication (CFCS) IV. Associé à une déficience intellectuelle profonde, déficit sensoriel visuel et auditif, épilepsie pharmacoresistante avec convulsions tonico-cloniques généralisées, et microcéphalie congénitale avec un tour de tête toujours inférieur à -3 écarts types. Aucun signe dysmorphique n'a été détecté. L'imagerie par résonance magnétique cérébrale (IRM) montre un spectre de lissencéphalie diffuse et de pachygyrie avec une atteinte principale des régions postérieures du cerveau (Fig.