Un homme de 18 ans s'est plaint de douleurs lombaires intermittentes et de fatigue. En 2008, un homme de 18 ans s'est plaint de douleurs lombaires intermittentes avec des rechutes fréquentes, soulagées par des anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). En juillet 2009, il a été admis dans un hôpital local en raison de douleurs lombaires sévères et de fatigue. L'évaluation initiale en laboratoire a révélé une anémie sévère (concentration d'Hb, 40 g/L), un volume moyen corpusculaire accru (MCV; 122,7 fl); une leucopénie modérée (WBC 3,8 × 109/L); et un nombre de plaquettes normal. Ses concentrations de folate sanguin et de vitamine B12 étaient légèrement diminuées. Cependant, il a refusé de subir un test de moelle osseuse. Il a été traité par transfusion de globules rouges plus acide folique et vitamine B12; cependant, ses symptômes n'ont pas été soulagés. Par la suite, en août 2009, il a été référé à notre service d'hématologie pour évaluation et gestion ultérieure de l'anémie sévère. Il a nié avoir voyagé ou avoir été en contact avec des patients atteints de tuberculose ou d'autres maladies infectieuses récemment. Il n'a pas d'antécédents sexuels. Sa mère et son père sont en bonne santé. Il n'y a pas d'antécédents familiaux positifs. Le patient n'avait pas d'antécédents de maladie. Aucun antécédent de maladie personnelle ou familiale. L'examen a révélé une pâleur prononcée de la peau, une température corporelle de 38,2 °C et une fréquence cardiaque de 102 bpm. Aucune caractéristique dysmorphique n'a été observée. Les tests hématologiques ont montré une anémie normocytaire (Hb 60,7 g/L), un MCV normal, et des leucocytes et plaquettes normaux. Les taux de vitamine B12 et de folate étaient élevés. Le nombre de réticulocytes sanguins était de 2,4 %, la concentration sérique de ferritine était de 405,2 ng/mL, la vitesse de sédimentation globulaire était de 160 mm/h, et la concentration de la protéine C réactive était de 145,42 mg/L. Le test de Rous et les tests de Coombs directs et indirects étaient négatifs. L'expression de CD55 et CD95 sur les globules rouges et les granulocytes, ainsi que les valeurs de lactate déshydrogénase et de bilirubine étaient normales. Le tableau de coagulation sanguine et les résultats des tests urinaires étaient normaux. Les taux de créatinine, d'alanine aminotransférase et d'aspartate aminotransférase étaient normaux. En outre, les titres d'anticorps antinucléaires, d'anticorps anti-antigènes nucléaires extractibles, d'anticorps antineutrophiles cytoplasmiques, de facteur rhumatoïde, d'immunoglobulines et de facteurs de complément (C3/C4) étaient normaux. Les tests de dépistage du virus de l'immunodéficience humaine, de la syphilis, de l'hépatite B, de l'hépatite C et du parvovirus B19 étaient négatifs. La culture des bactéries sanguines et le test de la protéine purifiée dérivée de la tuberculine étaient également négatifs. Les marqueurs tumoraux tels que l'AFP, le CEA, le CA125, le CA199 et le PSA étaient tous négatifs. L'aspiration de moelle osseuse a révélé une moelle hypocellulaire avec une dysplasie érythroïde unique; cependant, les sidéroblastiques en anneau étaient absents dans l'échantillon obtenu en août 2009. Le test cytogénétique était normal. Par conséquent, un diagnostic de MDS ne pouvait être établi. Le patient a reçu une transfusion sanguine, des AINS, des analgésiques et des antibiotiques (cefuroxime, sulperazone, meropenem, imipenem/cilastatin et azithromycin). Cependant, le patient a toujours eu une fièvre modérée et des douleurs. L'échographie abdominale a montré une splénomégalie (5,7 cm d'épaisseur). La tomographie par ordinateur (CT) du thorax et des organes abdominaux, et l'imagerie par résonance magnétique des vertèbres thoraciques et lombaires n'ont montré aucune anomalie. L'imagerie par scintigraphie osseuse Tc-99m a montré un métabolisme osseux actif des vertèbres T9-11 et L4, de l'articulation sacro-iliaque droite, et des deux articulations du genou.