Une fille de 12 ans, connue pour avoir une cardiomyopathie hypertrophique associée au gène MYH7, s'est présentée aux urgences avec une douleur thoracique aiguë. La douleur était située au centre et au côté gauche du thorax et était décrite comme une douleur lancinante intermittente, aggravée par le mouvement, l'inspiration et l'expiration. La patiente n'avait pas été malade et aucun traumatisme n'avait eu lieu avant l'apparition des symptômes. En outre, les signes d'hyperventilation et de palpitations étaient absents. La patiente prenait du vérapamil et du carvédilol. La nitroglycérine administrée par voie sublinguale n'a eu aucun effet, mais après 500 mg de paracétamol, la douleur s'est légèrement améliorée. Au moment de la présentation, la fréquence cardiaque était de 70 bpm, la tension artérielle de 110/70 mmHg, la fréquence respiratoire de 17/min et la saturation transcutanée de 97 %. À l'auscultation cardiaque, un murmure d'éjection systolique de grade 2-3/6, déjà documenté, a été entendu, le plus fort au niveau de la limite sternale gauche. La douleur thoracique pouvait être provoquée en palpant le sternum. Une échocardiographie transthoracique a été réalisée et était similaire à une échocardiographie transthoracique antérieure (; voir, ): hypertrophie significative des deux ventricules (épaisseur de la paroi périphérique du ventricule gauche en diastole de 14,7 mm et épaisseur du septum interventriculaire en diastole de 17,3 mm), fonction systolique diminuée (raccourcissement fractionnel de 10 %, excursion systolique du plan annulaire tricuspidien de 1,1 cm), dysfonction diastolique, aucun trouble du mouvement de la paroi régionale et aucun épanchement péricardique. Les tests sanguins ont révélé des enzymes cardiaques élevées (valeurs de référence entre parenthèses): cTnT 558 ng/L (<14 ng/L), N-terminal brain natriuretic pro-peptide (NT-pro-BNP) 1322 ng/L (<125 ng/L), créatine kinase (CK) 285 U/L (<145 U/L), créatine kinase muscle/brain isoenzyme (CK-MB) activity 199 U/L (<25 U/L), CK-MB mass 15.53 μg/L (<3 U/L), lactate dehydrogenase (LDH) 1198 U/L (<247 U/L), nitroglycérine 5.6 mmol/L (2.5–7.5 mmol/L), créatine 56 μg/L (chez les femmes 50–90 μmol/L), et estimation du taux de filtration glomérulaire 121 ml/min/1.73 m2, tous mesurés sur des modules cobas CE (Roche Diagnostics, Mannheim, Allemagne). En plus de cTnT, cTnI, un marqueur cardiaque similaire mais biochimiquement différent, était également élevé (36 823 pg/mL; valeur de référence pour les adultes: 25,1–34,4 pg/mL; mesuré sur l'immunoanalyzer Lumipulse, Fujirebio Inc., Tokyo, Japon). La protéine C-réactive était faible à 0,6 mg/L (<10 mg/L). montre les résultats de laboratoire au fil du temps. L'anamnèse et l'examen physique ont conduit à soupçonner une cause cardiaque. Cependant, les enzymes cardiaques élevées ne semblaient pas correspondre à un tel diagnostic. Le patient ne prenait aucun médicament, tel qu'un inhibiteur de point de contrôle ou des anticorps monoclonaux, qui pourrait interférer avec l'analyse de la cTn. En raison de cette incohérence, le patient a été admis pour observation et des examens complémentaires ont été effectués. La sérologie virale était négative et la protéine C-réactive restait faible. La radiographie thoracique ne révélait aucune anomalie en dehors d'une cardiomégalie. L'angiographie par tomographie assistée par ordinateur a montré une origine et un cours normaux des artères coronaires et aucun embolisme pulmonaire. L'imagerie par résonance magnétique montre une hypertrophie () et aucun signe de myocardite et un péricarde normal. La scintigraphie de la perfusion myocardique ne révélait aucun signe d'ischémie. Après une enquête complémentaire, des doutes ont été soulevés concernant les valeurs de cTnT et de cTnI, qui étaient inattendues et disproportionnées. Par conséquent, un spécialiste de laboratoire a été consulté, et il a été conclu que ces résultats pouvaient être expliqués par: (i) une erreur analytique, (ii) une interférence d'anticorps endogènes tels que les anticorps humains anti-souris (HAMA) et/ou les anticorps hétérophiles dans les immunoessais, ou (iii) la présence de macro-protronines. La première hypothèse a été rejetée puisque les deux tests cTn étaient augmentés, même après réanalyse. Pour la deuxième hypothèse, la présence de ces anticorps a été étudiée en utilisant des tubes de blocage hétérophiles (Scantibodies Laboratory Inc., CA, USA) et une dilution avec un échantillon de plasma négatif. Le taux de récupération de cTnI et de cTnT est apparu inchangé (récupération de 104 et 109 %, respectivement). L'influence des anticorps interférents endogènes a donc été exclue. Enfin, la troisième hypothèse a été étudiée en utilisant un prétraitement de 25 % (p/v) de polyéthylène glycol (PEG). Le résumé est une représentation schématique de l'enquête macrotroponine utilisant le PEG. Dans un échantillon prélevé le jour 4, un total de cTnT de 1224 ng/L a été trouvé avec un taux de récupération de 21,7 % après précipitation par PEG; en outre, un total de cTnI de 44 175 ng/L avec un taux de récupération de 0,2 % a été trouvé. Pour pouvoir interpréter ces taux de récupération, 10 échantillons anonymes résiduels différents avec des valeurs de cTnT et de cTnI différentes ont été prétraités de manière similaire avec du PEG. Les taux de récupération pour cTnT et cTnI ont varié de 96 à 136 % à 74,5 à 109,5 % respectivement (). À partir de ces données, on peut conclure que les valeurs nettement élevées de cTnT et de cTnI de notre patient peuvent être expliquées par la présence de macrotroponine T ainsi que de macrotroponine I. Étant donné qu'aucun diagnostic alternatif autre que la douleur musculo-squelettique n'a pu être établi et que la douleur thoracique a diminué spontanément après 7 jours, la patiente a été sortie de l'hôpital après 9 jours avec des enzymes cardiaques en baisse mais toujours élevées. Dans les mois suivant la sortie de l'hôpital de la patiente, les valeurs de cTnT sont restées élevées. Une nouvelle fois, la macroprotronine T a été étudiée dans un échantillon prélevé 5 mois après l'admission à l'hôpital. La concentration de cTnT était de 803 ng/L, tandis qu'après précipitation par le PEG, seulement 15 % du cTn initial a pu être récupéré.