La probande (II-6) est une femme de 65 ans. À l'âge de 55 ans, des crises partielles complexes ont commencé et elle s'est également plainte de maux de tête épisodiques. Les examens généraux et neurologiques n'ont rien révélé. L'IRM cérébrale a montré des cavérnomes supra- et infratentoriaux bilatéraux, y compris dans le tronc cérébral. L'EEG de l'époque a montré une activité paroxystique temporelle bilatérale, et les crises épileptiques ont été contrôlées avec du levetiracetam 500 mg b.i.d. Une analyse génétique de l'ADN extrait des lymphocytes du sang périphérique a été réalisée. Les exons codants CCM1/KRIT 1 et leurs limites introniques ont été amplifiés par PCR et examinés avec NM_194454.1 comme séquence de référence. Une nouvelle substitution nucléotidique c.1927C>T (p.Gln643*) a été trouvée dans l'exon 17.