Une fille de 10,3 ans a été présentée au Centre d'endocrinologie ambulatoire pour enfants (CWEC) de Bushehr, situé sur la rive nord du golfe Persique, accompagnée de ses parents, avec pour principale plainte une petite taille et un retard de croissance. Elle était la première fille de parents non consanguins persans du sud de l'Iran. Son père était ingénieur et sa mère enseignante. La famille avait un statut socioéconomique élevé et un statut psychosocial normal. La deuxième fille de la famille était une fille de 4,5 ans ayant une croissance et un développement normaux qui n'avait pas eu besoin de soins médicaux spécifiques. La patiente était le produit d'une accouchement vaginal normal à un âge gestationnel de 32 semaines, avec un poids à la naissance de 2400 g. Sa longueur à la naissance et son tour de tête étaient de 41 et 30 cm, respectivement. Elle a été conçue lorsque sa mère avait 26 ans et son père 32 ans. Selon le tableau de croissance infantile de la patiente, elle était dans le troisième percentile au cours des 4 premiers mois, et a continué à monter dans le troisième percentile pour l'âge et le sexe avec une vitesse de croissance normale jusqu'à l'âge de 2 ans. Des informations suffisantes sur sa vitesse de croissance n'étaient pas disponibles au-delà de cet âge. Elle avait été examinée par intermittence par des endocrinologues entre l'âge de 4 et 9 ans en raison d'un retard de croissance et d'une petite taille. Trois tests de provocation de l'hormone de croissance (GH) ont été effectués à ce moment-là. Le premier a été réalisé avec une provocation par la lévodopa lorsqu'elle avait 4,9 ans. Les deuxième et troisième tests ont été réalisés avec une provocation par la clonidine (5 mcg/kg) lorsqu'elle avait 7,8 et 9,1 ans, respectivement. Les résultats des tests de provocation de l'hormone de croissance étaient de 5,11 ng/mL (à l'âge de 4,9 ans), 10,5 ng/mL (à l'âge de 7,8 ans), et 6,99 ng/mL (à l'âge de 9,1 ans). Deux des tests n'ont montré aucune réponse, et par conséquent, une thérapie de remplacement de l'hormone de croissance [somatropine, NordiLet pen 5 mg/1,5 ml (35 mcg/kg/jour)] a été initiée et administrée par injections sous-cutanées, tous les soirs, six fois par semaine. Huit mois plus tard, le traitement a été arrêté parce que la patiente n'avait pas obtenu une vitesse de croissance et une taille acceptables. En plus du traitement ci-dessus, elle prenait des suppléments oraux, y compris 5 mg de zinc par jour et des multivitamines, mais ses parents ne connaissaient pas le dosage exact et le type de vitamines. D'autres pathologies qui ont été initialement vérifiées dans ce cas étaient les tests de la fonction thyroïdienne, le dépistage de la maladie coeliaque et les tests de la fonction rénale et hépatique, qui étaient tous à des niveaux normaux. La radiographie standard de sa main gauche et de son poignet n'a pas détecté d'anomalies, et l'âge osseux, selon Greulich et Pyle, était de 7 ans pour un âge chronologique de 8,2 ans. Il n'y avait pas d'autres informations détaillées sur sa vitesse de croissance et sa gestion. Au moment où la patiente s'est présentée au CWEC, elle ne prenait aucun médicament prescrit ou en vente libre depuis environ un an. Elle était élève de cinquième et un peu en retard par rapport à sa classe. Elle était petite et mince, avec une taille de 118 cm. L'écart-type de la taille (SDS) était de −3,3 et son poids était de 19 kg. La mère de la patiente mesurait 159,5 cm et son père mesurait 167 cm. Taille moyenne des parents (MPH) = (taille de la mère + taille du père/2) − 6,5 cm = 156,75 cm Taille cible (TC) = 161,25 cm (calculée par la méthode de Tanner avec une correction supplémentaire pour la tendance séculaire = MPH + 4,5 cm) [] TH SDS était de −0,3. La différence entre le TH SDS et le SDS de la taille du patient était de −3 SD. Lors de la première consultation, les signes vitaux étaient normaux (pression artérielle 90/60 mmHg, fréquence cardiaque 98 battements par minute, et température 36,8 °C). L'examen physique a indiqué une rétrognathie modérée et une micrognathie. Les parents ont affirmé que le visage était similaire à celui de sa grand-mère paternelle. Elle n'avait aucun signe de puberté. L'évaluation neurologique et les autres aspects de l'examen physique, y compris la poitrine, le cœur, l'abdomen, les extrémités et les organes génitaux étaient normaux. Au départ, nous avons tenu compte du fait qu'elle était petite pour son âge gestationnel (SGA) à la naissance (faible poids de naissance et SDS de hauteur <−1,88 après l'âge de 2 ans []), qu'elle était incapable d'atteindre le graphique de croissance normal depuis l'âge de 4 ans, et qu'elle avait eu deux tests de GH non réactifs, et nous avons diagnostiqué une SGA sans rattrapage de croissance. Elle a commencé à recevoir de l'hormone de croissance (somatropine (NordiLet pen 5 mg/1,5 ml) 35 mcg/kg/jour, injections sous-cutanées sept nuits par semaine). Elle a également été mise sous un régime multivitamines (Nature Made Multivitamin Complete tablet), une tablette six fois par semaine. Les études de la fonction rénale, hépatique et thyroïdienne, de la numération sanguine complète, de la biochimie, de l'analyse d'urine et de la maladie cœliaque ont été à nouveau demandées et étaient toutes dans les limites normales. Un an après ce traitement, la vitesse de croissance n'avait pas amélioré selon nos attentes. La SDS de la taille était de −3,4, et l'augmentation de la SDS de la taille était de −0,1. À ce moment, nous avons effectué un autre examen physique et avons constaté que la patiente avait un palais haut arqué et une ligne de cheveux postérieure basse. Elle ne présentait aucun autre signe somatique de la ST, notamment un cou court, une scoliose, un cubitus valgus, un quatrième métacarpien ou métatarsien court ou une déformation de Madelung. La prochaine et dernière étape de notre enquête a été de demander un dépistage du caryotype, qui a confirmé un diagnostic de ST, même si son caryotype n'était pas typique de la ST. Vingt-et-une métaphase ont été étudiées sur la base de la technique de bande G trypsine-Giemsa (GTG) à une résolution de 400-550 bandes. L'analyse chromosomique a révélé un complément chromosomique féminin anormal dans toutes les cellules examinées avec un chromosome X unique et une translocation Robertsonian équilibrée entre les bras longs des chromosomes 13 et 14. Le résultat a montré un TS avec un caryotype 44,X,der(13;14)(q10;q10) ont été demandées. L'analyse du caryotype de la mère et de la sœur était normale (46,XX), mais l'analyse du père a montré une translocation Robertsonienne équilibrée entre les bras longs des chromosomes 13 et 14, similaire à celle de la patiente [45,XY,der(13;14)(q10;q10)] a été ajouté au traitement. Les évaluations cardiaques et rénales étaient normales. Ses mesures annuelles de la tension artérielle étaient dans la fourchette normale (en moyenne 85/60 mmHg). L'échographie abdominale a démontré un utérus rudimentaire, et les ovaires n'étaient pas visibles. La patiente a été examinée tous les 6 à 12 mois, et sa taille, son poids et sa vitesse de croissance ont été mesurés, en plus de l'examen physique général et de l'évaluation des résultats sanguins récents. Au cours des 15 premiers mois de son traitement et de son suivi, sa taille a augmenté de 6 cm. L'augmentation de la SDS de la taille était de −0,5 SD, ce qui n'était pas suffisant. Une fois de plus, nous avons vérifié la fonction thyroïdienne et l'immunoglobuline A (IgA) sérique anti-transglutaminase tissulaire (TTG), et effectué des tests fécaux pour détecter toute preuve de maladies thyroïdiennes auto-immunes, coeliaques ou inflammatoires de l'intestin. Tous les résultats étaient dans la plage normale. Elle avait alors 14 ans, avec une taille de 137 cm (SDS = −3,6) et un poids de 31 kg. L'augmentation de la taille au cours de la deuxième année de traitement était de +0,3 SD. Cette jeune fille est toujours sous traitement par GH (NordiLet pen 50 mcg/kg/jour) et oxandrolone. Nous n'avons pas encore commencé son traitement par œstrogène de substitution, car la première préoccupation était l'augmentation de la taille, mais cela sera considéré lors de la prochaine étape du traitement. La dernière mesure de l'âge osseux, selon Greulich et Pyle, était de 11,9 ans, avec un âge chronologique de 13,5 ans. Si le diagnostic avait été fait plus tôt et que l'hormone de croissance avait été administrée à une dose plus élevée dès le début, elle aurait été plus grande. Lorsque la condition a été discutée avec ses parents, ils sont devenus anxieux et ont nié au début. Plus tard, ils ont accepté la situation, surtout quand les caractéristiques du syndrome leur ont été expliquées en détail. Ils étaient très coopératifs et ont encouragé leur fille à prendre les médicaments avec attention. Cependant, les parents ont décidé de ne pas informer la patiente du diagnostic exact, car ils craignaient que cela puisse affecter sa santé mentale. Bien que la patiente et ses parents étaient mécontents et déçus qu'il ait fallu plus d'une décennie pour que le diagnostic soit clarifié, malgré le fait qu'ils aient fréquemment cherché des soins médicaux, ils ont reconnu que le TS n'est pas une condition commune, et qu'il aurait pu être géré plus tôt et le résultat aurait été plus acceptable s'il y avait eu une plus grande sensibilisation aux symptômes et au diagnostic de ce syndrome parmi les médecins, en particulier les endocrinologues.