Une femme asymptomatique de 18 ans, candidate à une chirurgie de reconstruction vaginale en raison du syndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), a été référée à notre centre de soins tertiaires suite à la découverte fortuite d'un élargissement de la chambre cardiaque droite et d'une hypertension artérielle pulmonaire sévère lors d'une échocardiographie transthoracique réalisée avant la chirurgie gynécologique. La patiente avait une agenèse utérine et une aménorrhée primaire avec des organes génitaux externes normaux. Elle a présenté des étapes de développement et de puberté normales. L'étude génétique a révélé un caryotype féminin normal de 46, XX. L'examen physique a révélé une scoliose des os de la colonne vertébrale. La radiographie thoracique a révélé une artère pulmonaire dilatée, une hypertrophie ventriculaire droite et une scoliose. L'ECG à 12 dérivations a révélé un rythme sinusal normal et une déviation de l'axe droit. L'échocardiographie transthoracique a révélé une dilatation ventriculaire droite et une pression artérielle pulmonaire systolique estimée à environ 93 mmHg. L'échocardiographie transœsophagienne a été réalisée et n'a révélé aucun shunt intra-cardiaque. Il n'y a pas eu non plus de passage de bulle lors de l'injection de contraste avec et sans manœuvres de provocation. Les données de laboratoire étaient négatives pour les causes auto-immunes et rhumatismales de l'hypertension pulmonaire. Nous avons trouvé un nombre de plaquettes relativement faible de 118 000 par microlitre de sang, ainsi que des augmentations modérées des enzymes hépatiques et des taux de bilirubine totale. Bien que la patiente ait déjà subi une sonographie abdomino-pelvienne pour ses problèmes gynécologiques qui n'avaient révélé qu'une agenèse utérine, nous avons décidé de procéder à une nouvelle sonographie à la recherche d'éventuelles anomalies hépatiques ou d'une hypertension portale en rapport avec une thrombocytopénie inexpliquée. Fait intéressant, la sonographie abdominale a montré que la veine porte était totalement absente et que le lobe droit du foie était atrophique. Une évaluation plus poussée par angiographie CT abdominale a révélé une absence congénitale de branches intra-hépatiques du portail avec drainage direct des veines abdominales vers la veine cave inférieure, entraînant un shunt porto-systémique extra-hépatique en faveur d'une malformation viscérale de type Abernathy 1. Il y avait également une malrotation intestinale et des preuves du syndrome MRKH avec un utérus sous-développé et des ovaires normaux. L'angiographie par tomographie informatique du cœur et des artères pulmonaires n'a révélé aucune preuve d'implication du parenchyme pulmonaire et aucune maladie thromboembolique pulmonaire chronique ou shunts vasculaires. Malheureusement, la veine porte étant totalement absente, l'élimination de la dérivation porto-systémique par des méthodes interventionnelles ou chirurgicales n'a pas été possible. Le patient est candidat à une future transplantation pulmonaire et hépatique et a été renvoyé chez lui sous traitement vasodilatateur pulmonaire avec du sildénafil et du macitentan.