Nous rapportons un cas d'un homme de 57 ans qui a été opéré pour un gastrinome pancréatique et des ulcères gastriques multiples à l'âge de 32 ans. Plusieurs années plus tard, il a développé une hypercalcémie et une augmentation des taux d'hormones parathyroïdiennes qui a conduit à l'extirpation de toutes les quatre glandes parathyroïdes et à une lobectomie thyroïdienne droite. Les résultats pathologiques suivants ont montré une hyperplasie parathyroïdienne de toutes les quatre glandes. Auparavant, les données médicales ont posé un soupçon clinique élevé du syndrome MEN1, mais le patient n'a pas manifesté d'intérêt pour les tests génétiques puisqu'il n'avait pas d'enfants. Ses parents et ses proches étaient généralement en bonne santé sans problèmes de santé apparents tels que des endocrinopathies ou des tumeurs. Au cours du suivi de routine à l'âge de 45 ans, le patient a été diagnostiqué avec une néoplasie pulmonaire. L'excision totale a été effectuée et le grade 2 du tumeur neuroendocrine pulmonaire a été établi sans aucune preuve de maladie résiduelle. Un an plus tard, une tomographie par émission de positrons-tomographie a révélé une augmentation de l'absorption du traceur dans la région thoracique paravertébrale droite. Une résection tumorale réussie par chirurgie assistée par vidéo a été réalisée, ce qui a conduit à un diagnostic de schwannome. Le suivi ultérieur n'a révélé aucune maladie résiduelle, mais le patient a continué à subir des contrôles médicaux en raison de l'apparition de nodules cutanés indolores sur les membres, le torse et le visage. Plusieurs opérations locales ont révélé des fibromes cutanés, des lipomes et un carcinome neuroendocrinien du visage. Cependant, à l'âge de 50 ans, il a subi une excision chirurgicale qui a révélé un sarcome fibromixoïde de faible grade. Au cours des 4 années suivantes, le patient a subi plusieurs opérations en raison de la récidive du sarcome à différents endroits. En outre, il a été évalué pour une lymphadénopathie médiastinale et a été diagnostiqué comme porteur d'une métastase du NEN (grade 2, Ki-67 18%). La radiothérapie adjuvante a été appliquée et une thérapie par octreotide a été introduite, ce qui a donné une bonne tolérance thérapeutique et un bien-être du patient lors du dernier contrôle régulier. Ses médicaments comprenaient la lévothyroxine 50 mcg, le calcitriol 0,25 mcg, le calcium carbonate 500 mg b.i.d. (pendant les repas), l'insuline degludec 12 IU SC (avant le coucher), l'insuline aspart 2-5 IU SC (avant les repas), et l'octréotide LAR 40 mg IM q4Weeks. Les analyses de laboratoire de suivi ont révélé des résultats remarquables, tandis que les procédures d'imagerie ne révélaient pas de progression de la lymphadénopathie médiastinale. En fin de compte, notre patient a confirmé les tests génétiques et s'est avéré être porteur d'une nouvelle variante du gène MEN1. Le séquençage du gène MEN1 a inclus la région codante entière du gène. L'analyse de la région codante du gène MEN1 a révélé une mutation hétérozygote (variant c.812_820del, p.Gly271_Leu273del) dans l'exon 5. Pour l'identification des mutations dans la région codante de ce gène, les logiciels Applied Biosystems 3130xl Genetic analyzer et BigDye® Terminator v3.1 Cycle Sequencing Kit ont été utilisés. La pathogénicité de la mutation identifiée a été vérifiée dans les bases de données de référence pour les mutations liées au syndrome MEN1 (). Les ensembles de données générés et analysés au cours de la présente étude sont disponibles dans les bases de données GenBank et ENSEMBL. La prédiction de la pathogénicité de la nouvelle variante a été réalisée avec le logiciel Mutation Taster () et PROVEAN ().